El número de genes que causan alteraciones de la visión ha aumentado dramáticamente, lo cual dificulta en gran medida el diagnóstico genético manual para determinar el origen de las alteraciones. En los últimos veinte años se han descrito 350 genes responsables de las patologías de la visión, de los cuales más de 150 están relacionados con las distrofias de retina hereditarias.
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