Paulino Gómez Puertas: Cada vez sabemos más sobre enfermedades raras

"Pasan varios años desde que se descubre una enfermedad considerada rara hasta que se diagnostica", explica el Doctor del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Paulino Gómez Puertas. El 80% de estas enfermedades son de origen genético y se consideraran "raras" cuando afectan a 1 de entre 2.000 personas.
 

El objetivo es obtener un diagnóstico certero dónde exprese si nuestros hijos, familiares, o incluso, nosotros mismos somos portadores de dicha enfermedad. Para ello, Paulino explica que se fijan en el exoma (o genoma médico), el cual representa tan sólo el 1% del genoma, pero que en él residen más del 85% de las mutaciones descritas en enfermedades raras. Asegura, que la mayoría de las enfermedades genéticas tienen que ver con defectos en proteínas y, mediante la secuencia de todas ellas obtendremos el diagnóstico.

Por otro lado, Paulino asegura: "El estudio de las alergias a los medicamentos está aun por resolver". Para muchas de ellas se ha establecido ya una explicación sobre cuál sería la causa concreta; sin embargo, para muchas otras esta explicación no existe.

El doctor garantiza que el procedimiento es realmente sencillo: "tan sólo con una pequeña cantidad de saliva se obtiene el diagnóstico". Además, comenta  que el genoma no cambia, por ello, la muestra se puede conservar durante años. 

Desde su opinión personal, aclara: "Es mejor pasarse por exceso de precaución que por falta de ella", pero que el paciente es el primero en que tiene que elegir su futuro, si quiere saber si puede ser portador o no.

Dr. Paulino Gómez-Puertas. Lidera el Grupo de Modelado Molecular en el Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CBMSO, CSIC-UAM). Es Profesor Honorario de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM).