A pesar de lo que se ha dicho, las secuenciación genética por si sola no es suficiente para comprender las enfermedades humanas.

Esto es lo que ha revelado un estudio del Centro Médico de la Universidad de Duke, en Estados Unidos, cuyos resultados sugieren que los tests funcionales serían absolutamente necesarios para entender la relevancia biológica de los estudios genéticos, y su relación real con el desarrollo de las enfermedades vinculadas a variantes genéticas.

Los científicos constataron este punto a partir del análisis de una gama de enfermedades conocidas como ciliopatías, que presentan diversos síntomas en las personas que las sufren.

El hallazgo clave de su investigación fue el siguiente: el análisis genético es importante pero no suficiente porque, para ser realmente capaces de conocer el estado de los pacientes, hay que estudiar también la relevancia funcional de las mutaciones genéticas en ellos.

Así, por ejemplo, para conocer el riesgo real de que una persona sufra diabetes de tipo 2, esquizofrenia o arteriosclerosis, la obtención de su genoma secuenciado no bastará: habrá que contar también con una interpretación funcional de los datos, que serviría para entender el efecto real de los genes en células u órganos.

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