Las deficiencias en los niveles de expresión de proteínas implicadas en el desarrollo embrionario se asocian frecuentemente con defectos congénitos, muchos de ellos considerados enfermedades raras.

Un ejemplo es la holoprosencefalia, una malformación congénita que se caracteriza por defectos en la formación de parte del cerebro y/o en el desarrollo cráneo-facial, incluyendo el ojo.

Un estudio liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado el papel que tiene el gen Cdon en este tipo de malformaciones. El trabajo se ha publicado en la revista Nature Communications.

Los científicos han descubierto que durante el desarrollo del ojo de los vertebrados, Cdon, que se encuentra en la parte baso-lateral de las células de la retina, atrapa el morfógeno Sonic Hedgehog -nombrado en honor al personaje de videojuegos-, e impide su dispersión en la retina.

Además, han averiguado que la retención de este morfógeno es fundamental para mantener una especificación correcta de las estructuras que formarán el ojo, delimitando su componente proximal (tallo óptico, que dará lugar al nervio óptico) del distal (retina neural).

Las malformaciones oculares asociadas a la holoprosencefalia comprenden la microftalmia (el globo ocular tiene un tamaño muy pequeño), la anoftalmia (ausencia completa del globo ocular) y el coloboma (ausencia de cierre del globo ocular). Estas malformaciones se conocen con las siglas MAC.

Los resultados del estudio proporcionan un posible mecanismo patogénico responsable de la aparición de alteraciones de tipo MAC durante la formación del ojo.


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