Llega al mercado una prueba genética prenatal no invasiva

Hasta ahora, para averiguar si un feto estaba sano hacía falta realizar una prueba que suponía pinchar con una aguja el vientre de la madre, con el consecuente peligro para el embarazo. A partir de ahora, sólo será necesario un análisis de sangre de la embarazada para conocer el estado del nonato, gracias a la prueba MarteniT21, realizada por la empresa Sequenom.

Según publica la revista Nature, con esta nueva tecnología para secuenciar el ADN del feto mediante la sangre de la madre, la lista de condiciones que pueden ser detectadas por medios no invasivos crecerá rápidamente. Otra empresa del sector, Gene Security Network of Redwood City, con sede en California, señala que su próximo test también buscará otras anomalías genéticas. Sequenom, por su parte ya estudia posibilidad de ampliar su prueba.

"Hay muchas razones para pensar que en el futuro se pueda extraer una enorme cantidad de información de la secuencia de datos", señala Peter Benn, director de los Laboratorios de Diagnóstico de Genética Humana del Health Center de la Universidad de Connecticut.

Sequenom está utilizando fragmentos de 36 pares de bases de ADN para identificar las secciones del cromosoma 21. Normalmente, el cromosoma presenta el 1,35% del total de ADN materno y del feto en la sangre de la madre. Un exceso de este material indica la anomalía genética que supone el síndrome de Down.

Sequenom está comercializando su test como un complemento a los métodos de detección actuales. Dicho test calcula la probabilidad de que una mujer esté embarazada de un feto con síndrome de Down a partir de resultados de la ecografía y los marcadores de proteínas en la sangre.

Detección del síndrome de Down

Los chequeos y pruebas no genéticas pueden detectar entre el 90 y 95% de los casos de síndrome de Down, aunque tiene un porcentaje de error de un 5% para las mujeres que esperan un bebé afectado por la enfermedad.

El test de Sequenom podría utilizarse después de un resultado positivo, para ayudar a una mujer a decidir si debe someterse a una amniocentesis, una prueba en la que se extrae el líquido amniótico del vientre materno con una aguja, y que conlleva un pequeño riesgo de aborto involuntario. Un estudio publicado este mes, financiado por Sequenom, apunta que la prueba de la compañía tiene una tasa de falso positivo de sólo el 0,2%

Por tanto, algunas mujeres podrían prescindir de la amniocentesis después de un resultado de detección de falsos positivos. Sin embargo, Benn señala que la prueba también plantea dificultades.

Por ejemplo, porque se necesitarían 10,8 días para obtener los resultados de la prueba de Sequenom. De este modo, si una mujer sigue optando por la amniocentesis, y el resultado confirma que el bebé tiene síndrome de Down, habría poco tiempo para decidir si pone fin o no a su embarazo. Se plantea así que algunas mujeres que den positivo en MaterniT21 probablemente optarán por interrumpir su embarazo de inmediato, en lugar de realizarse una amniocentesis.

"Introducir esta nueva prueba de la manera que propone Sequenom es muy difícil desde la perspectiva del paciente, pero también de médicos y juristas", ha comentado Peter Benn.

El dilema ético

Los especialistas en ética también advierten que el uso de tales métodos de detección en el embarazo cada vez más tempranos podrían empeorar el desequilibrio de género que se ve en países como China e India. Si esta práctica se convierte en algo rutinario para detectar diferentes tipos de anomalías genéticas, los especialistas en ética predicen que más parejas podrían enfrentarse al dilema de si se debe continuar con el embarazo de un feto que no está sano.

"La idea de que las parejas tengan opciones para continuar o no con el embarazo puede llegar a originar tensiones, porque los padres pueden ser vistos por la sociedad como irresponsables por permitir que embarazos ‘defectuosos’ lleguen a término", comenta Mildred Cho, especialista en ética en la Universidad de Stanford en Palo Alto, California. Otros especialistas en ética se preocupan por si pudiera haber un aumento de la eugenesia, si la prueba se puede realizar por condiciones cada vez menos graves.

Sequenom se centra exclusivamente en el desarrollo de las pruebas de las condiciones que ya forman parte de programas de detección prenatal, informa Mathias Ehrich, director senior de la compañía para el Diagnóstico de la Investigación y el Desarrollo.

"No queremos inventar nuevas aplicaciones. Nuestra atención se centra en hacer que las actuales aplicaciones clínicas sean más seguras", asevera. "No creo que tengamos derecho a decidir sobre qué color de pelo tendrá el bebé".