Un artículo publicado en la revista Nature Medicine muestra cómo el ARN mensajero –copia del ADN– de sujetos con la enfermedad de Huntington presenta alteraciones similares a las producidas en las enfermedades conocidas como tauopatías (demencia frontotemporal, alzhéimer, parálisis supranuclear progresiva y degeneración corticobasal, entre otras).

Los autores, investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CiberNed) pertenecientes a distintos instituciones españolas, han comprobado que dichas alteraciones provocan un desbalance en los subtipos de la proteína tau y el aumento de los niveles totales de la proteína en los cerebros junto con depósitos de tau en forma de varilla a lo largo de los núcleos neuronales.

Estas alteraciones de tau en el huntington podrían explicar por qué esta es la única de las enfermedades por expansión de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina) que cursa con afectación de los ganglios basales del cerebro y con demencia cortical.

Según José Javier Lucas, director del estudio, y Marta Fernández-Nogales, primera firmante del artículo, “este hallazgo ha permitido identificar a la proteína tau como mediadora de la enfermedad y, por tanto, las investigaciones se beneficiarán de lo mucho que ya se conoce sobre tau dado su papel en alzhéimer y otras tauopatías”.

Además, “los depósitos de tau en forma de varilla detectados en el huntington no se conocían en alzhéimer y podrían aportar nuevas claves para el estudio de esta y las demás tauopatías”, añaden.

La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo de transmisión genética que provoca movimientos involuntarios, alteraciones psiquiátricas y demencia causados por una mutación en el gen de la huntingtina (HTT) consistente en la expansión del número de repeticiones del triplete CAG.


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