Un estudio de la Universidad Rockefeller en Nueva York ha revelado un mecanismo epigenético que podría ser determinante en el desarrollo del síndrome de Rett, una de las causas más comunes de autismo femenino, que afecta a una de cada 10.000 niñas y les provoca retraso mental, regresión en el aprendizaje, estereotipias, ansiedad y esquizofrenia, entre otros síntomas.

En el trabajo, que publica esta semana la revista Cell, participa la española Marian Mellén, investigadora posdoctoral en la universidad estadounidense. Mellén y su equipo han estudiado las alteraciones epigenéticas en células cerebrales. Este tipo de cambios son los responsables, por ejemplo, de que los gemelos –que comparten el 100% del ADN– evolucionen de forma diferente a lo largo de la vida, en función de sus hábitos y del ambiente.

De la colección de ladrillos que forman el ADN –la molécula que guarda la herencia genética–, hay una pieza, la citosina, que es especial para los científicos dedicados a la epigenética. Cuando la citosina cambia de identidad química y pasa a ser metilcitosina, puede apagar interruptores de los genes, silenciarlos y hacer que su mensaje no se transcriba según lo esperado.

Pero hasta el año 2010 a los científicos se les había escapado que existe una segunda variación de esta pieza básica, llamada hidroximetilcitosina, descubierta en la misma Universidad Rockefeller. Con este nuevo trabajo han logrado averiguar que su función es completamente opuesta: si una impide que un gen se exprese, la otra hace justo lo contrario. “Ahora podemos diferenciarlas, medirlas por separado, afinar muchísimo la estimación de su efecto epigenético y, con ello, saber cómo se expresa cada gen”, explica a SINC la autora de la investigación, Marian Mellén.

La científica y su equipo han descubierto que la proporción entre ambas variantes de la citosina en el ADN puede estar detrás del síndrome de Rett. El balance entre ambas sería el regulador de los genes que se expresan en las neuronas.

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