Los varones tienen un mayor riesgo de trastornos del desarrollo neurológico, como el trastorno del espectro autista (TEA), que las mujeres, pero las razones subyacentes no están claras.

Un gran estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics proporciona pruebas concluyentes del "modelo de protección femenino", que propone que las mujeres requieren de mutaciones genéticas más extremas que los hombres para sobrepasar el umbral de diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo.

Algunos investigadores han sugerido que hay un sesgo social que aumenta la probabilidad de diagnóstico en los hombres, mientras que otros han propuesto que existen diferencias basadas en la susceptibilidad genética. Sin embargo, los estudios que investigaron las explicaciones biológicas para el sesgo de género no dieron resultados concluyentes.

Los investigadores analizaron muestras de ADN y secuenciaron datos de una cohorte formada por más de 16.000 personas con trastornos del desarrollo neurológico, y otra cohorte de unas 800 familias afectadas por TEA. Los investigadores analizaron en ambos grupos las variaciones en el número de copias (CNV), variaciones individuales en el número de copias de un determinado gen-, y las variaciones de nucleótido simple (SNV)-, variaciones de secuencias de ADN que afectan a un solo nucleótido.

Observaron que las mujeres diagnosticadas con un trastorno del desarrollo neurológico o TEA tenían un mayor número de CNV nocivos que los hombres diagnosticados con el mismo trastorno. Además, las mujeres diagnosticadas con TEA tenían un mayor número de SNV nocivos que los hombres con TEA.

Estos hallazgos sugieren que el cerebro femenino requiere alteraciones genéticas más extremas que el cerebro masculino para producir síntomas de TEA o trastornos del neurodesarrollo. Los resultados también rechazan que el cromosoma X tenga algo que ver en esta base genética del sesgo, e indican que afecta al genoma completo.

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