Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una cardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). Su hallazgo se publicó ayer en la revista Nature Medicine.

Los autores del trabajo, dirigidos por el coordinador del Programa de Biología del Desarrollo Cardiovascular, José Luis de la Pompa, han demostrado que las mutaciones en el gen MIB1 son responsables de la LVNC hereditaria, que afecta a numerosas familias en todo el mundo.

Los pacientes con esta patología sufren un deterioro de la función contráctil ventricular. La enfermedad puede provocar una insuficiencia cardiaca grave que requiere un manejo muy cercano y, en los casos más severos, el trasplante cardiaco es la única opción terapéutica. Además, incluso los pacientes con una función contráctil relativamente normal, tienen un riesgo elevado de tener arritmias graves –ocasionando muerte súbita– e incluso embolias cerebrales.

El investigador aclara que ya se habían identificado otros genes asociados a la enfermedad, que codifican proteínas estructurales del músculo cardíaco. Sin embargo, esta es la primera vez que se identifican mutaciones en un gen que codifica una proteína requerida para la correcta activación de una vía de señalización, en concreto la vía conocida como Notch.

“El problema es que no existe un tratamiento para esta enfermedad, más allá de un estilo de vida reposado, el implante de desfibriladores automáticos para tratar las arritmias malignas y, en ocasiones, la administración de anticoagulantes para prevenir las embolias cerebrales, acompañado de una monitorización por parte de los especialistas”, añade el experto del CNIC.

El autor indica que es aventurado hablar de que estos hallazgos pueden tener aplicación terapéutica, aunque asegura que son muy importantes para conocer más sobre la enfermedad y desarrollar dianas de diagnóstico.

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