Dos equipos de investigación han descubierto, de forma independiente, una enfermedad neurodegenerativa desconocida hasta ahora y que por ahora solo se ha detectado en el este de Turquía. Quienes la padecen tienen un cerebro más pequeño de lo normal, además de defectos sensoriales y motores.

La malformación está causada por una única mutación de un ancestro común nacido en el antiguo Imperio otomano hace 16 generaciones. Las causas genéticas de esta rara enfermedad se han descubierto gracias al análisis del ADN de varios niños turcos con trastornos neurológicos.

Uno de los dos trabajos, liderado por el Instituto de Biotecnología Molecular de la Academia austriaca de Ciencias (IMBA), describe cómo este nuevo trastorno está producido por una mutación en el gen CLP1.

"Nosotros estábamos trabajando con modelos de ratón con mutaciones que provocaban la degeneración de sus neuronas motoras", explica el argentino Javier Martínez, del IMBA, desde Viena. "En un congreso, mi equipo conoció al del Baylor College of Medicine (Houston, EE.UU.), que hablaba del caso de once niños turcos con una enfermedad neurológica no diagnosticada que presentaban el mismo patrón". A partir de ese momento, los dos grupos decidieron colaborar para entender qué les sucedía a aquellos chicos.

Analizando el ADN de miles de niños turcos, encontraron que cuatro de las 2.000 familias estudiadas, que en principio no estaban genéticamente relacionadas, poseían la misma mutación, lo cual indica la existencia de una mutación ancestral. "El problema está en el alto grado de consanguinidad que hay en estas regiones", explica Martínez.

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