Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos estatal para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström.

La iniciativa, bautizada con el nombre de REWBA (Registro Español de Síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alström), está liderada por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, cuenta con la colaboración de la Universidad de Vigo y el CIBERER Biobank.

El registro está abierto a la participación de pacientes, médicos, profesionales sanitarios e investigadores. Su finalidad es recoger información sobre los síndromes diabéticos mencionados para impulsar su estudio en España.

La información incluida en REWBA servirá para que “los médicos e investigadores puedan conocer mejor estas patologías, fomentar su aplicación en investigación clínica y establecer las bases para desarrollar futuros tratamientos. Asimismo, esta base de datos será útil para poder establecer las posibles correlaciones existentes entre las mutaciones del paciente y sus síntomas, para seguir la evolución de la enfermedad y analizar cómo las diferentes mutaciones afectan su curso”, según indican Virginia Nunes, Miguel López de Heredia y Diana Valverde, responsables del registro REWBA (https://rewba.idibell.cat).

Para facilitar el acceso de los investigadores a muestras que puedan ser utilizadas en sus estudios, se ha firmado un convenio de colaboración con el CIBERER Biobank, biobanco de carácter público y sin ánimo de lucro puesto en marcha por el CIBERER y especializado en muestras de enfermedades raras. El CIBERER Biobank se encargará de almacenar y gestionar las muestras donadas.

Más información