El catedrático de Genética de la Universidad de Edimburgo Adrian Bird ha sido galardonado con el premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en la categoría de biomedicina por sus descubrimientos en la epigenética.

Bird ha construido un mapa que describe las regiones del ADN donde se activan los genes por la adherencia de un tipo de moléculas –grupos metilo– mediante el proceso llamado metilación. Como señala el acta del jurado, “la metilación del ADN desempeña un papel crucial en numerosas enfermedades y en la evolución de casi todos los tipos de cáncer”.

Como recoge el acta, de la que se hace eco Sinc, “todas las células de un mismo organismo poseen la misma secuencia de ADN. No obstante, las células que participan en diferentes funciones expresan distintos subconjuntos de genes. Estos diferentes patrones de expresión se estabilizan por medio de marcas epigenéticas, de las cuales la primera descubierta y caracterizada fue la metilación del ADN, cuyas marcas se heredan a medida que las células se dividen y, en algunos casos, se heredan a través de varias generaciones”.

Sus trabajos sobre la metilación llevaron a Bird de forma más reciente a un descubrimiento que podría ser clave en el terreno de las neurociencias. Comprobó que al corregir el defecto de una proteína vinculada a un tipo grave de autismo, el síndrome de Rett, los síntomas de la enfermedad desaparecen en ratones. “Es la primera vez que se revierte una enfermedad neurológica en un contexto experimental, lo que genera la esperanza de que este enfoque se pueda trasladar a la clínica”, señala el jurado.

Este resultado, obtenido en 2007, ha cambiado la forma en que se enfoca la investigación de esta enfermedad congénita, que afecta a niñas –una de cada 10.000–, produciendo retraso mental grave y pérdida persistente y progresiva de capacidades cognitivas y motoras.

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