El 10% del genoma humano ha mutado en los últimos 100.000 años

Científicos de la universidad estadounidense de Cornell (CU han descubierto que el 10% del genoma humano se ha modificado muy recientemente en términos evolutivos, informa dicha universidad en un comunicado.

El genoma humano es el genoma de Homo sapiens. Está compuesto por 24 cromosomas distintos (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) con un tamaño total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes.

Según publican los autores de esta investigación en la revista PLoS Genetics, la identificación de los genes que han experimentado cambios tiene una gran importancia porque permite comprender las bases moleculares de la evolución de nuestra especie en aras de la adaptación.

Los científicos, según se explica en dicho artículo, aplicaron métodos estadísticos para contabilizar determinadas variables, como la demografía o las variaciones en las tasas de recombinación, así como para analizar un conjunto de datos del genoma de 1,2 millones de humanos afro-americanos, europeo-americanos y chinos en los últimos entre 15.000 y 100.000 años, a partir del momento en que la población humana comenzó a expandirse desde África.

Mutaciones de adaptación

En genética y biología, una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen, que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

Los científicos de la CU han conseguido identificar gracias a este estudio, que se ha centrado en regiones en las que la mayoría de los miembros de una población presentaban los mismos cambios genéticos, un total de 101 áreas del genoma humano que presentan fuertes evidencias de un cambio reciente derivado de la selección natural.

Estos cambios han afectado a caracteres genéticos de los que dependen la pigmentación de la piel (lo que respalda la teoría antropológica del cambio en el color de piel como consecuencia de la adaptación a diversos tipos de climas y entornos) y la función del sistema nervioso y del sistema inmunológico.

Además, se han identificado cambios en los genes que controlan las proteínas que ayudan a las células de los músculos a añadir células colindantes (las mutaciones en estos genes producen la distrofia muscular) o los receptores relacionados con la audición.

Presión ambiental

También se han detectado los efectos de la selección en un gen relacionado con la digestión de la lactosa (una enzima presente en la leche) y a la que nuestro sistema digestivo se adaptó a partir de la domesticación de animales y de la consecuente incorporación de su leche en nuestra dieta.
Sin embargo, en cuanto al cerebro, la investigación no ha localizado diferencias en los genes que determinan el desarrollo cerebral entre los diversos grupos humanos analizados.

El estudio, que ha sido dirigido por Scott Williamson, profesor asistente de estadística biológica y biología computacional de la CU, ha analizado las secuencias del genoma comparando las de unos humanos con otros, al contrario que estudios anteriores, que comparaban el genoma humano con el de animales como el chimpancé o el ratón.

Según los investigadores, a medida que el ser humano ha ido poblando el mundo, los nuevos entornos han ejercido una fuerte presión para que se produjeran mutaciones genéticas fortuitas, que permitieran la digestión de nuevas fuentes alimenticias o la resistencia a nuevos agentes patógenos con los que en contextos previos no se convivía.

Genética histórica

Este estudio corrobora que la genética se convierte cada vez más en una potente herramienta de profundización en la historia de nuestra especie y de los cambios que nos han convertido en lo que hoy somos, tal y como han revelado asimismo otros estudios anteriores.

En la universidad de Washington, por ejemplo, tal como publicamos en un anterior artículo, una investigación en este campo permitió reconstruir el pasado de 1.000 personas a partir de sus genes, revelando afinidades genéticas existentes entre los antiguos pobladores del noroeste de China y algunos grupos humanos del Medio Oriente, así como la ascendencia europea y asiática de los actuales descendientes modernos de los mayas.

Otra investigación de la universidad de California reveló asimismo que la población europea está formada por dos grandes grupos genéticos, y que el norte y el sur europeo no comparten sus ancestros, según se derivó del estudio de las modificaciones halladas en miles de bases de ADN.

Saltos rápidos

Por otro lado, la genética está ayudando también a comprender cada vez mejor la capacidad de adaptación de los seres vivos al medio en el que viven, siendo la presión ambiental un elemento determinante para la producción de saltos genéticos que marcan importantes diferencias.

A este respecto, otra investigación llevada a cabo en la universidad de Sydney, reveló que estos cambios se producen continuamente, al poner de manifiesto que incluso los efectos de las actividades humanas y de la contaminación, están provocando hoy día cambios genéticos de las especies.

Lo sorprendente de este estudio es que estos cambios genéticos recién registrados se han producido en pocos años, cuando históricamente se han necesitado cientos, si no miles de años, para que se produzcan cambios similares.

Por ejemplo, un episodio de evolución acelerada fue detectado en un sapo gigante australiano, que en sólo 70 años ha desarrollado patas más grandes para poder colonizar territorio virgen. Además, sus propios cambios propiciaron una modificación en las mandíbulas de las serpientes del país para que estos sapos pudieran servirle de alimento.

Así, a medida que aumentan las investigaciones, la genética se revela como un auténtico registro de los pasos de las especies, abriendo también grandes cuestiones acerca de lo que es realmente el ADN.