Describen una red de 320 genes relacionados con la epilepsia

Una nueva investigación, respaldada por los proyectos IGENEE y EPITARGET financiados con fondos de la Unión Europea, ha conducido al descubrimiento de una red de genes en el encéfalo asociada con la epilepsia. El trabajo ofrece la esperanza de dar con tratamientos nuevos contra esta enfermedad, informa la agencia de noticias Cordis.

Publicado en la revista Genome Biology y dirigido por el Imperial College de Londres, en el estudio se describe una «red epiléptica» (llamada M30) formada por 320 genes relacionados con esta enfermedad. Se piensa que los genes de la red pueden estar involucrados en la forma en las que se comunican las neuronas.

Los resultados del estudio apuntan a que la epilepsia surge cuando esta red no ejerce su función correctamente. El equipo científico al cargo del estudio opina que dar con medicamentos que restauren su funcionamiento podría dar lugar a tratamientos innovadores con los que combatir esta enfermedad discapacitante.

De hecho, un descubrimiento de este calibre podría otorgar un nuevo impulso a la investigación sobre medicamentos contra la epilepsia, sobre todo ahora que muchas empresas farmacéuticas han frenado la investigación al respecto.

Múltiples síntomas

"La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas graves más comunes en todo el mundo —comenta el profesor Michael Johnson, autor sénior del estudio—. A pesar de que existen casi treinta medicamentos aprobados para tratar la enfermedad, un tercio de las personas que la sufren aún padecen ataques epilépticos descontrolados, aunque estén medicados. De hecho, en los últimos cien años se ha progresado poco en la búsqueda de fármacos eficaces contra la epilepsia".

En el estudio se indica que, al parecer, la red de genes no ejerce su función en la epilepsia genética ni en la provocada por una lesión encefálica como la que se puede manifestar tras un ictus, un tumor o una infección.

Sus síntomas son múltiples, entre ellos sensaciones extrañas, estado de trance, convulsiones graves y pérdida de consciencia. La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que existen cincuenta millones de personas que la sufren en todo el planeta, seis millones de ellas en Europa.

Biología en red

El equipo de investigación, con el que colaboró la Escuela de Medicina Duke-NUS de Singapur, se sirvió de técnicas informáticas para escanear miles de genes y mutaciones relacionados con la epilepsia y estudió datos de encéfalos sanos para investigar redes de genes que parecen funcionar de forma coordinada y que también guardaban relación con la enfermedad.

Para confirmar que los fallos en esta red de genes son la causa de los ataques de epilepsia, el equipo se sirvió de datos adicionales obtenidos de modelos murinos. Por último, se ejecutó un análisis informático de mil trescientos fármacos para predecir cuáles podrían devolver la red de genes a su estado normal. Este análisis apuntó a un tratamiento ya conocido denominado ácido valproico.

En el estudio también se señalaron muchos otros fármacos que no se habían considerado previamente para el tratamiento de la epilepsia. Uno de ellos es la Witaferina A, un compuesto derivado de Withania somnifera, planta utilizada durante siglos en el sistema ayurvédico para tratar múltiples afecciones, una de ellas la epilepsia.

El profesor Johnson añadió que el método empleado en este estudio —denominado «biología en red» y en el que se emplean sistemas informáticos para identificar redes de genes que están relacionados con una enfermedad— podría ser eficaz también para dar con tratamientos para otras enfermedades.

"Hasta ahora hemos buscado genes concretos asociados a enfermedades para que posteriormente sean las empresas farmacéuticas las que investiguen tratamientos —explicó—. Pero cada vez está más claro que los genes no ejercen su función de manera independiente, por lo que la identificación de grupos de genes implicados y la investigación sobre estas redes de genes podría conducir a tratamientos más eficaces. Nuestro estudio de prueba de concepto apunta a que este método de biología en red ayudaría a dar con medicamentos nuevos contra la epilepsia y que también tiene aplicación frente a otras enfermedades".

Referencia bibliográfica:

Andree Delahaye-Duriez, Prashant Srivastava, Kirill Shkura, Sarah R. Langley, Liisi Laaniste, Aida Moreno-Moral, Bénédicte Danis, Manuela Mazzuferi, Patrik Foerch, Elena V. Gazina, Kay Richards, Steven Petrou, Rafal M. Kaminski, Enrico Petretto, Michael R. Johnson.  Rare and common epilepsies converge on a shared gene regulatory network providing opportunities for novel antiepileptic drug discovery. Genome Biology  (2016). DOI: 10.1186/s13059-016-1097-7.