Concluida la representación del patrimonio genético de nuestra especie

El patrimonio genético de nuestra especie ha quedado prácticamente representado en su totalidad después de que un grupo de investigadores de diferentes países desvelara los últimos secretos del cromosoma X. En junio de 2003 se había descifrado ya el cromosoma Y y en octubre de 2004 se elaboró asimismo la versión de otros cromosomas.

Los resultados de la investigación han sido publicados por la revista Nature. El estudio ha sido realizado por el Wellcome Trust Sanger Institute, del Reino Unido, que ha explicado el descubrimiento en un comunicado.

Uno de los aspectos principales de este trabajo sobre el cromosoma X es que ha permitido culminar la reconstrucción de la historia evolutiva de los cromosomas sexuales de los mamíferos, que comenzó a partir de un par de cromosomas ancestrales encontrados en los pájaros.

Hasta hace al menos 300 millones de años, los cromosomas sexuales de los mamíferos eran idénticos. Sin embargo, a partir de entonces el cromosoma Y se diferenció del cromosoma X y perdió una parte importante de su contenido genético, aunque a pesar de esta diferencia el cromosoma Y continuó intercambiando material genético con el cromosoma X.

Historia evolutiva

Los descubrimientos difundidos ahora sobre el cromosoma X permiten comprender mejor la historia evolutiva de este ancestral componente genético, permitiendo diferenciar las partes del cromosoma que no han evolucionado, así como las que se han intercambiado con el cromosoma Y.

El trabajo desvela incluso la localización precisa de cada cromosoma y por vez primera la fecha aproximada de las principales etapas de su evolución, lo que deja prácticamente cerrada la reconstrucción histórica del patrimonio genético de nuestra especie.

Los cromosomas son constituidos de ADN, una molécula formada a partir de cuatro elementos diferentes, los nucleótidos, que se encadenan unos a otros. La secuencia de un cromosoma consiste en identificar el encadenamiento de estos nucleótidos.

Pobre en genes, pero...

En el trabajo publicado ahora, los investigadores han determinado el 99,3% de los nucleótidos del cromosoma X, lo que supone la práctica totalidad de este material genético. El 0,7% restante ha quedado fuera del análisis debido a la ausencia de material genético correspondiente en las colecciones utilizadas para la identificación.

Se ha descubierto asimismo que el cromosoma X es pobre en genes, ya que sólo se han identificado 1.098, que poseen un total de 49.000 nucleótidos, frente a los 57.000 de media que tienen otros cromosomas. A pesar de estas limitaciones, el gen más gigantesco de la especie humana, con 2.220.223 nucleótidos, está localizado sorprendentemente en el cromosoma X.

Las mujeres, el doble de genes activos

El cromosoma X tiene muchas características únicas dentro del genoma humano. Las mujeres heredan uno del padre y otro de la madre, pero los hombres sólo heredan uno de las madres, y tienen otro denominado Y, que los define como varones.

Hasta ahora se creía que la expresión genética del cromosoma X era silenciada pronto en el desarrollo de un proceso de no activación característico de este cromosoma, que por lo demás tiene 10 veces más genes que el Y (1.000 frente a 100).

Sin embargo, las mujeres difieren mucho en su esquema de expresión de genes de los hombres, puesto que se ha visto que los genes contenidos en el cromosoma X se expresan el doble de veces que en el caso de los varones.

Eso quiere decir que las mujeres tienen activos en su cromosoma X alrededor de un 15% de genes, por lo que poseen el doble de cantidad de proteínas codificadas por estos genes, lo que aumenta la heterogeneidad entre las féminas de nuestra especie.

Posibles avances médicos

Para la salud humana, el conocimiento del cromosoma X tiene importantes consecuencias. Cualquier defecto en los genes del cromosoma X aparece a menudo en varones debido a que el cromosoma Y no lleva los genes correspondientes que permitirían la compensación de las mutaciones o defectos del cromosoma X dañado.

Por lo tanto, las mutaciones en el cromosoma X dan lugar a enfermedades específicas de los hombres, aunque sean las mujeres las portadoras. El ejemplo más conocido es el de la enfermedad de la hemofilia, que consiste en que uno de los 12 factores coagulantes de la sangre falla, lo que produce un retraso en el proceso de coagulación y detención de sangrado.

En total, hay unas 300 enfermedades producidas por defectos en este cromosoma, cuyo conocimiento permitirá establecer nuevos tratamientos específicos, aseguran los investigadores. Sus características especiales jugarán un papel muy importante en el descubrimiento de las causas de muchas enfermedades humanas. El papel de los especialistas consiste ahora en convertir estos descubrimientos en una mejora de la salud pública.