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La sociología es una ciencia muy ecléctica lo que la convierte en un ámbito de conocimiento altamente complejo. Resulta relativamente sencillo comprobar que conviven con la misma vitalidad enfoques teóricos muy diferentes e incluso contrarios. Este hecho no implica que esta ciencia tenga que ser menospreciada o infravalorada. Esta realidad constata la gran dificultad que supone estudiar un entorno como el social y muestra la apertura de miras de los científicos sociológicos.

La biología, en cambio, es una ciencia con un asentamiento más claro en un paradigma concreto, con unas herramientas de análisis más estructuradas. Como es evidente, este hecho tampoco implica una minusvaloración de esta ciencia y del conocimiento generado por ella. Como acabo de indicar, lo único que muestra esto es un claro asentamiento en un contexto epistemológico más uniforme y con una historia más dilatada.

Durante muchos años hemos visto autores, próximos a los estudios sociales, que consideraban que el conocimiento biológico era determinista y abría las puertas a un conocimiento ideologizado e incluso totalitario. Esto también sucedió en investigadores biológicos. No obstante, parece que la biología siempre ha mostrado cierto interés por los estudios sociológicos. Disciplinas como la fitosociología y la etología, de un modo u otro, son un buen ejemplo de ello.

Recientemente hemos podido comprobar que diversos autores han acuñado la denominación de “sociología molecular” a los fenómenos de interrelación celular. Esta subdisciplina de la biología molecular es consciente que los procesos sociales también suceden a nivel micro y amplía notablemente el ámbito de conocimiento de la sociología. El problema que puede implicar para aquellos que nos ocupamos del análisis de lo social es que debamos de conocer más profundamente los entresijos de los mecanismos y fenómenos moleculares. Además, también sería necesario comprender que, del mismo modo que la epigenética ha ayudado a comprender que fenómenos sociales como una hambruna o la violencia tiene efectos biológicos, también la propia biología y sus condicionantes tiene efectos sociológicos.
Veremos en qué acaba esta relación disciplinar.

Los efectos negativos de los contaminantes no es algo nuevo. Aunque, en ocasiones, se llega a plantear la existencia de un debate inexistente sobre la necesidad de reducir los contaminante ambientales, las pruebas científicas son numerosas. En este sentido, un equipo de investigadores catalanes y londinenses han publicado en la revista Environmental Health Perspectives un estudio que confirma que la contaminación ambiental tiene profundos efectos en el desarrollo neuronal. Estos efectos se incrementa a edades tempranas.

En este trabajo se estudió la exposición atmosférica en el domicilio de los participantes. Para evitar sesgos se eligieron a estudiantes, con edades comprendidas entre los 7 y 10 años, con condicionantes socio-educativos semejantes. De este modo se pudo minimizar los efectos de los factores económicos, sociales, educativos, etc. 

Los padres y madres de los participantes informaron a los investigadores de los lugares de residencia durante el periodo postnatal. De esta manera, y empleando las series temporales de mediciones estandarizadas diarias de la red nacional de calidad del aire, pudieron inferir los niveles de contaminantes a los que los participantes se vieron sometidos en sus primeros años de vida. Por otro lado, se estudió la capacidad cognitivas de cada estudiantes a través de diversos tests realizados por ordenador.

Los resultados obtenidos indican que una mayor exposición a un ambiente con mayor número de partículas finas desde el periodo prenatal hasta los siete años de vida de una persona se encuentra asociado con una menor memoria de trabajo al alcanzar la edad en que se practicaron los tests cognitivos (7-10 años). Ello indica que se produce un efecto que se va acumulando a causa de la exposición a dichas partículas.

Este tipo de trabajos, así como otros publicados previamente sobre el impacto del estrés en las ciudades, nos obligan a reflexionar sobre nuestro desarrollo social y económico. Ahora que los medios de comunicación han centrado su interés en la denominada "España vaciada" podría ser un buen momento para implementar políticas públicas que dispersen a la población, que reduzcan la centralización y, por tanto, la concentración excesiva de personas en núcleos urbanos.

   

Muchas personas con enfermedades raras (ER) o familiares de ellas posiblemente reciban solicitudes para realizar encuestas, contestar cuestionarios, hablar de su vida, etc. Esta repetición de procesos, esta sensación de no saber qué voy a contestar e incluso pensar que es muy aburrido responder este tipo de cuestionario, pueden ser comportamientos habituales en las personas afectadas por ER. A mi juicio pensar de esta manera es un grave error.

Conocer la realidad social

Hablar de enfermedades raras es relativamente complejo puesto que es un macro-concepto que incluye multitud de patologías con grandes diferencias entre ellas. Nos encontramos, por un lado, patologías enormemente desconocidas con el consiguiente problema socio-bio-médico, y en el lado opuesto están otras patologías ampliamente conocidas. Por ello es necesario tener cuidado cuando hacemos referencia a las patologías de baja prevalencia. En esta ocasión nos ocuparemos de las enfermedades raras poco conocidas o con pocas soluciones biomédicas para los afectados y sus familias.

Patologías como el síndrome de Wolfram, síndrome de Rett, las patologías priónicas, etc. generan una realidad social que todavía no está bien conocida, lo que abre la posibilidad de comprender mal la vida y los condicionantes de estas personas. Sabemos que las personas con enfermedades raras en bastantes casos sufren algún proceso de marginación o exclusión. Ahora bien, las particularidades de cada patología hacen que este tipo de fenómeno social pueda ser diferente. Por ello es importante que los pacientes y las familias afectadas ayuden a los investigadores sociales a dilucidar este escenario en el que viven.

La importancia de las narrativas

Las narrativas sociales son una de las mejores maneras de comprender la realidad social de otras personas. A través de las percepciones, de la descripción de la vida, así como de los elementos a los que el entrevistado le otorga importancia, podemos ir conformando un “mapa” social que nos oriente en el complejo sistema en el que vivimos.

El grave problema que tiene este tipo de enfoque es que necesitamos que las personas que participen en la investigación sean conscientes que todo aquellos que nos digan (aunque les parezca poco o nada importante) nos puede permitir comprender aspectos de la vida que, de otro modo, nos sería muy complicado. Por esta razón me gustaría animar a todas las personas que tengan enfermedades raras o que “convivan” con ellas a que nos hagan llegar escritos, videos, narraciones, así como cualquier material gracias al cual nos sea posible comprender mejor su vida y sus condicionantes sociales.

El jueves 28 de febrero se presenta en el Campus Universitario de Soria el primer libro colectivo de la Unidad de Investigación Social en Salud y Enfermedades Raras de la Universidad de Valladolid. En este trabajo se han unido investigadores del Centro de Excelencia Severo Ocho “CIC BioGune”, del Centro de Ciencias de la Salud de la Texas Tech University, de la Universidad de Salamanca y del Grupo Clínico Español Síndrome de Wolfram, coordinados por el profesor Juan R. Coca de la Universidad de Valladolid.

El trabajo parte de un enfoque interdisciplinar y está dividido en dos bloques. En el primero se estudia la compleja realidad social de las personas afectada. Se analizan aspectos educativos, psicosociales, relacionales, emocionales, etc. Una compleja conjunción de factores individuales y colectivos que afectan, directa o indirectamente, a los enfermos y a sus familias. En el segundo bloque se analizan tres patologías: las patologías priónicas, el síndrome de Wolfram y el síndrome post-polio.

La investigación

Las enfermedades de baja prevalencia se han convertido en uno de los retos más urgentes para las investigaciones sociales. Estas investigaciones han sido desarrolladas desde el ámbito biológico, farmacológico, médico, etcétera, pero los estudios sociales sobre la realidad de las personas afectadas no son habituales. Para cubrir este hueco un grupo de investigadores interdisciplinar se han unido para comprender la compleja realidad social de los afectados.

El coordinador del trabajo, el profesor Coca, reconoce la dificultad de resumir la compleja de red de significaciones que se interrelacionan. De hecho, indica, en el texto se podrá ver la importancia de denominado “diagnóstico tecnocientífico” para el establecimiento de la identidad de los afectados, la lucha entre la significación social entre lo normal y lo raro, la necesidad de adaptación psicosocial ante la existencia del carácter social de “raridad”, la confrontación con la estética del cuerpo, etc. Ello unido a los procesos de exclusión, al periplo para obtener un diagnóstico, a la necesidad de comprensión por los diferentes agentes sociales, entre otras muchas cosas.

Las enfermedades raras superan, con mucho, el ámbito médico. De ahí la necesidad de tender puentes entre las diversas disciplinas del conocimiento que permitan devolverles el nombre a las personas afectadas y que éstas puedan ser tratadas en un contexto social de diversidad. Los afectados muestran que, dependiendo las patologías, muchos afectados se sienten excluidos en mayor o menor grado. Por ello parece necesario transformar la sociedad y reinsertar a las personas comprendiendo su diversidad sin que ello suponga la exclusión o discriminación.

Las patologías raras

Actualmente se considera que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, aunque algunos autores piensan que esta cifra podría estar bastante infravalorada. Muchas de estas patologías presentan dificultades para su diagnóstico y existen dificultades a la hora de conocer todos los casos existentes, puesto que algunos no se notifican, no se diagnostican o se diagnostican de manera errónea cierto porcentaje de casos.

Podemos decir que existe un componente de exclusión preocupante a nivel social y biomédico en las personas y familias afectadas. De hecho, las personas muy enfermas o con patologías muy complejas pueden llegar a pasar una gran parte de su vida en hospitales haciendo que se vean limitadas sus vivencias, sus relaciones sociales, etc.

La realidad social que están conformando las enfermedades raras depende en buena medida de nuestra propia configuración genética. Aproximadamente, el 80% de las enfermedades raras son precisamente genéticas. Como es obvio, ello no quiere decir que todas las ER sean genéticas. No obstante, esto podría traer consigo que para la ciudadanía, las ER se relacionasen con mutaciones y con la genética, casi de manera exclusiva. La realidad biomédica nos muestra que también existen numerosas patologías relacionadas con agentes infectivos que tampoco pueden ser olvidadas (priones, poliomielitis, leishmaniasis, etc.).

La identificación de las patologías raras con problemas genéticos trae consigo un cambio en la percepción social de la realidad propia. De hecho, diversos estudios (entre los que se encuentra este mismo libro) muestran que el conocimiento genético transforma el foco de la culpa y lo resitúa en nuestro interior. Es decir, cuando se produce un tipo de patología (a menudo infecciosa) las personas afectadas colocan la causa en el exterior, fuera de ellas. En cambio, cuando se realiza un análisis genético o uno de los descendientes presenta una patología de baja prevalencia, la causa se incorpora y para a ser considerada como un problema propio. De ahí que puede emerger cierta culpabilización tecnocientífica en los progenitores al preguntarse si es culpa suya que su descendiente se encuentre aquejado de una determinada patología genética, con los consiguientes efectos psicosociales.

Las asociaciones de afectados están funcionando como regulador de estos efectos psicosociales. La gran cantidad de información que tienen, unido a las reuniones periódicas que realizan, permite reducir estos fenómenos de culpabilización, favoreciendo la comprensión y racionalización de los procesos individuales y colectivos.

Las enfermedades raras parecen que son entidades circunscritas al ámbito médico. Ahora bien, diferentes investigadores de lo social sabemos que estas patologías superan, con mucho, el contexto biomédico y se adentra en lo psicológico, lo sociológico, lo ético, lo educativo, etc. Es un complejo tejido donde se imbrican diferentes contextos y agentes.

Todo ello hace que sea necesario tender puentes entre las diversas disciplinas del conocimiento que permitan, así, que las personas y familias afectadas vuelvan a sentir su entorno social como propio. Recuérdese que muchas personas con enfermedades raras son excluidas del espacio social por diversas razones. De ahí la necesidad de re-apropiación desde la diversidad y la equidad.

En este contexto nace Diseasemaps, una plataforma informática que cuenta con numerosas herramientas con un objetivo fundamental: poner en contacto a personas con necesidades sociales, psicológicas y biomédicas semejantes. No obstante, las personas unidas al proyecto también pueden buscar información sobre su patología, los síntomas, los potenciales tratamientos, etc. Incluso también se pueden encontrar historias de vida de otras personas afectadas. Actualmente presenta 1243 condiciones patológicas diferentes y está disponible en 16 idiomas.

La aplicación es muy visual y permite que puedas buscar a las personas de un determinado país en función de la patología que sea de interés. Resulta también sumamente interesante comprobar como cada condición tiene su propio foro. En este sentido, las asociaciones también tienen su lugar para poder divulgar su trabajo.

Esta plataforma tiene una gran importancia social por varias razones. 1) podría reducir la búsqueda de un médico o un investigador que ayude a comprender la situación en la que está un paciente o una familia, 2) está diseñada como punto de encuentro virtual permitiendo que las personas interesadas difundan la información en un mismo punto, reduciendo así el tiempo para estar informado, 3) permite incluso subir los trabajos científicos de una determinada patología. Todo ello conforma a esta plataforma como una especie de plaza pública virtual con grandes posibilidades de impacto social.