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Muchas personas con enfermedades raras (ER) o familiares de ellas posiblemente reciban solicitudes para realizar encuestas, contestar cuestionarios, hablar de su vida, etc. Esta repetición de procesos, esta sensación de no saber qué voy a contestar e incluso pensar que es muy aburrido responder este tipo de cuestionario, pueden ser comportamientos habituales en las personas afectadas por ER. A mi juicio pensar de esta manera es un grave error.

Conocer la realidad social

Hablar de enfermedades raras es relativamente complejo puesto que es un macro-concepto que incluye multitud de patologías con grandes diferencias entre ellas. Nos encontramos, por un lado, patologías enormemente desconocidas con el consiguiente problema socio-bio-médico, y en el lado opuesto están otras patologías ampliamente conocidas. Por ello es necesario tener cuidado cuando hacemos referencia a las patologías de baja prevalencia. En esta ocasión nos ocuparemos de las enfermedades raras poco conocidas o con pocas soluciones biomédicas para los afectados y sus familias.

Patologías como el síndrome de Wolfram, síndrome de Rett, las patologías priónicas, etc. generan una realidad social que todavía no está bien conocida, lo que abre la posibilidad de comprender mal la vida y los condicionantes de estas personas. Sabemos que las personas con enfermedades raras en bastantes casos sufren algún proceso de marginación o exclusión. Ahora bien, las particularidades de cada patología hacen que este tipo de fenómeno social pueda ser diferente. Por ello es importante que los pacientes y las familias afectadas ayuden a los investigadores sociales a dilucidar este escenario en el que viven.

La importancia de las narrativas

Las narrativas sociales son una de las mejores maneras de comprender la realidad social de otras personas. A través de las percepciones, de la descripción de la vida, así como de los elementos a los que el entrevistado le otorga importancia, podemos ir conformando un “mapa” social que nos oriente en el complejo sistema en el que vivimos.

El grave problema que tiene este tipo de enfoque es que necesitamos que las personas que participen en la investigación sean conscientes que todo aquellos que nos digan (aunque les parezca poco o nada importante) nos puede permitir comprender aspectos de la vida que, de otro modo, nos sería muy complicado. Por esta razón me gustaría animar a todas las personas que tengan enfermedades raras o que “convivan” con ellas a que nos hagan llegar escritos, videos, narraciones, así como cualquier material gracias al cual nos sea posible comprender mejor su vida y sus condicionantes sociales.

El jueves 28 de febrero se presenta en el Campus Universitario de Soria el primer libro colectivo de la Unidad de Investigación Social en Salud y Enfermedades Raras de la Universidad de Valladolid. En este trabajo se han unido investigadores del Centro de Excelencia Severo Ocho “CIC BioGune”, del Centro de Ciencias de la Salud de la Texas Tech University, de la Universidad de Salamanca y del Grupo Clínico Español Síndrome de Wolfram, coordinados por el profesor Juan R. Coca de la Universidad de Valladolid.

El trabajo parte de un enfoque interdisciplinar y está dividido en dos bloques. En el primero se estudia la compleja realidad social de las personas afectada. Se analizan aspectos educativos, psicosociales, relacionales, emocionales, etc. Una compleja conjunción de factores individuales y colectivos que afectan, directa o indirectamente, a los enfermos y a sus familias. En el segundo bloque se analizan tres patologías: las patologías priónicas, el síndrome de Wolfram y el síndrome post-polio.

La investigación

Las enfermedades de baja prevalencia se han convertido en uno de los retos más urgentes para las investigaciones sociales. Estas investigaciones han sido desarrolladas desde el ámbito biológico, farmacológico, médico, etcétera, pero los estudios sociales sobre la realidad de las personas afectadas no son habituales. Para cubrir este hueco un grupo de investigadores interdisciplinar se han unido para comprender la compleja realidad social de los afectados.

El coordinador del trabajo, el profesor Coca, reconoce la dificultad de resumir la compleja de red de significaciones que se interrelacionan. De hecho, indica, en el texto se podrá ver la importancia de denominado “diagnóstico tecnocientífico” para el establecimiento de la identidad de los afectados, la lucha entre la significación social entre lo normal y lo raro, la necesidad de adaptación psicosocial ante la existencia del carácter social de “raridad”, la confrontación con la estética del cuerpo, etc. Ello unido a los procesos de exclusión, al periplo para obtener un diagnóstico, a la necesidad de comprensión por los diferentes agentes sociales, entre otras muchas cosas.

Las enfermedades raras superan, con mucho, el ámbito médico. De ahí la necesidad de tender puentes entre las diversas disciplinas del conocimiento que permitan devolverles el nombre a las personas afectadas y que éstas puedan ser tratadas en un contexto social de diversidad. Los afectados muestran que, dependiendo las patologías, muchos afectados se sienten excluidos en mayor o menor grado. Por ello parece necesario transformar la sociedad y reinsertar a las personas comprendiendo su diversidad sin que ello suponga la exclusión o discriminación.

Las patologías raras

Actualmente se considera que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, aunque algunos autores piensan que esta cifra podría estar bastante infravalorada. Muchas de estas patologías presentan dificultades para su diagnóstico y existen dificultades a la hora de conocer todos los casos existentes, puesto que algunos no se notifican, no se diagnostican o se diagnostican de manera errónea cierto porcentaje de casos.

Podemos decir que existe un componente de exclusión preocupante a nivel social y biomédico en las personas y familias afectadas. De hecho, las personas muy enfermas o con patologías muy complejas pueden llegar a pasar una gran parte de su vida en hospitales haciendo que se vean limitadas sus vivencias, sus relaciones sociales, etc.

La realidad social que están conformando las enfermedades raras depende en buena medida de nuestra propia configuración genética. Aproximadamente, el 80% de las enfermedades raras son precisamente genéticas. Como es obvio, ello no quiere decir que todas las ER sean genéticas. No obstante, esto podría traer consigo que para la ciudadanía, las ER se relacionasen con mutaciones y con la genética, casi de manera exclusiva. La realidad biomédica nos muestra que también existen numerosas patologías relacionadas con agentes infectivos que tampoco pueden ser olvidadas (priones, poliomielitis, leishmaniasis, etc.).

La identificación de las patologías raras con problemas genéticos trae consigo un cambio en la percepción social de la realidad propia. De hecho, diversos estudios (entre los que se encuentra este mismo libro) muestran que el conocimiento genético transforma el foco de la culpa y lo resitúa en nuestro interior. Es decir, cuando se produce un tipo de patología (a menudo infecciosa) las personas afectadas colocan la causa en el exterior, fuera de ellas. En cambio, cuando se realiza un análisis genético o uno de los descendientes presenta una patología de baja prevalencia, la causa se incorpora y para a ser considerada como un problema propio. De ahí que puede emerger cierta culpabilización tecnocientífica en los progenitores al preguntarse si es culpa suya que su descendiente se encuentre aquejado de una determinada patología genética, con los consiguientes efectos psicosociales.

Las asociaciones de afectados están funcionando como regulador de estos efectos psicosociales. La gran cantidad de información que tienen, unido a las reuniones periódicas que realizan, permite reducir estos fenómenos de culpabilización, favoreciendo la comprensión y racionalización de los procesos individuales y colectivos.

Las enfermedades raras parecen que son entidades circunscritas al ámbito médico. Ahora bien, diferentes investigadores de lo social sabemos que estas patologías superan, con mucho, el contexto biomédico y se adentra en lo psicológico, lo sociológico, lo ético, lo educativo, etc. Es un complejo tejido donde se imbrican diferentes contextos y agentes.

Todo ello hace que sea necesario tender puentes entre las diversas disciplinas del conocimiento que permitan, así, que las personas y familias afectadas vuelvan a sentir su entorno social como propio. Recuérdese que muchas personas con enfermedades raras son excluidas del espacio social por diversas razones. De ahí la necesidad de re-apropiación desde la diversidad y la equidad.

En este contexto nace Diseasemaps, una plataforma informática que cuenta con numerosas herramientas con un objetivo fundamental: poner en contacto a personas con necesidades sociales, psicológicas y biomédicas semejantes. No obstante, las personas unidas al proyecto también pueden buscar información sobre su patología, los síntomas, los potenciales tratamientos, etc. Incluso también se pueden encontrar historias de vida de otras personas afectadas. Actualmente presenta 1243 condiciones patológicas diferentes y está disponible en 16 idiomas.

La aplicación es muy visual y permite que puedas buscar a las personas de un determinado país en función de la patología que sea de interés. Resulta también sumamente interesante comprobar como cada condición tiene su propio foro. En este sentido, las asociaciones también tienen su lugar para poder divulgar su trabajo.

Esta plataforma tiene una gran importancia social por varias razones. 1) podría reducir la búsqueda de un médico o un investigador que ayude a comprender la situación en la que está un paciente o una familia, 2) está diseñada como punto de encuentro virtual permitiendo que las personas interesadas difundan la información en un mismo punto, reduciendo así el tiempo para estar informado, 3) permite incluso subir los trabajos científicos de una determinada patología. Todo ello conforma a esta plataforma como una especie de plaza pública virtual con grandes posibilidades de impacto social.

Dedicado a Fina.

Nuestro sistema inmunitario es un conjunto de órganos, tejidos y células de diferentes tipos cuya función principal es la de evitar que en nuestro organismo se produzcan enfermedades. Buena parte de los mecanismos de defensa están centrados en el reconocimiento de lo propio (de las células de nuestro organismo) y de lo ajeno (que puede ser perjudicial).

Tal y como muestran en un trabajo reciente Pipa Vallejo et al. (2016), a partir de un progenitor celular común (denominado CD34+ y localizado en la médula ósea) se van formando las células del sistema histiocítico. Este sistema también es denominado como sistema mononuclear-fagocítico y está diferenciado en monocitos con capacidad fagocitaria y en células dendríticas, con función fundamentalmente presentadora de antígenos. Es decir, estas últimas se ocupan de presentar a los linfocitos T aquellas sustancias (antígenos) que producen respuestas inmunitarias.

Dentro de las células dendríticas nos encontramos las células de Langerhans (CL). Las CL no se encuentran dentro del tejido linfoide, sino que son células intraepidérmicas. Se localizan, por tanto, fundamentalmente en la epidermis y en la dermis, pero las podemos encontrar en todo el organismo y migran al ganglio linfático más próximo al detectar antígenos exógenos para generar la consiguiente respuesta inmunitaria (Pipa Vallejo, et al. 2016).

La proliferación intensa, desordenada y anormal de un tipo de células histiocitarias con un fenotipo muy parecido a células de Langerhans, da lugar a una forma de patología conocida como histiocitosis de células de Langerhans (Pipa Vallejo, et al., 2016).

Esta patología suele manifestarse entre los 20-40 años de edad y aproximadamente el 67% de las personas afectadas presentan diversos síntomas cuando son diagnosticados. Estos efectos están relacionados habitualmente con problemas respiratorios. No obstante entre un 15 y un 20% de las personas diagnosticadas también presentan efectos sistémicos de la patología, tales como la fiebre, los sudores, pérdida de peso, dolor torácico, etc.

Tal y como muestran Silva, et. al. (2018) al realizar un estudio imagenológico se puede comprobar la existencia de nódulos pulmonares (que en ocasiones se encuentran cavitados), de quistes de morfología irregular, de fibrosis, neumotórax y derrame pleural.

En la plataforma Orphanet se indica que la gran mayoría de pacientes con esta patología son fumadores. Este dato es concretado por Rodríguez y Mena (2011) quienes hablan de un 90% de los casos. Sin embargo, todavía no se conocen los mecanismos por los que el tabaquismo induce esta patología. En este sentido estos autores exponen que la mayor parte de los investigadores indican que los pacientes presentan una disfunción del sistema inmunológico. Mientras que otros autores exponen que podría tratarse de un proceso neoplásico o que estarían implicados virus o factores genéticos.

Sea como sea, se postula que los productos del tabaco predisponen a una combinación de eventos que conducen a un mayor reclutamiento y activación de células de Langerhans en las vías respiratorias menores (Orphanet, s/f). Ahora bien, Castillo et al. (2014) indican que los resultados sobre la relación con el tabaco evidencian que puede haber otros factores, más allá del tabaquismo, que influyen en la evolución de la enfermedad.

Referencias bibliográficas

Castillo D, Martin-Arroyo I, Moreno A, Balcells E, Villar A, Vicenss V, et al. Grupo CRAMPID. Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans en adultos: aproximación a la realidad española. Medicina Clínica 2014; 143 (10):433-439.

Orphanet (s/f). Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans en el adulto. Accesible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=99874

Pipa Vallejo A, Pipa Muñiz M, Pipa Muñiz C, Gangoiti Moratinos Z, Peña González I, Pipa Muñiz I, Pipa Muñiz A, González García M, De Vicente Rodríguez JC. Histiocitosis de células de Langerhans con implicación oral. A propósito de un caso. Avances en Odontoestomatología 2016; 32 (4): 187-193. Accesible en: http://scielo.isciii.es/pdf/odonto/v32n4/original1.pdf Fecha de acceso: 07/02/2019.

Rodríguez, E. y Mena, M. A. Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: a propósito de un caso. Medicina de Familia. SEMERGEN; 38 (3): 135-200. Doi: http://doi.org/10.1016/j.semerg.2011.07.007

Silva, J.P., Abrantes, T. y Reis. A. Histiocitose de células de Langerhans: Quistos pulmonares bizarros. Acta Radiológica Portuguesa 2018; 30 (3): 30-31. Doi: https://doi.org/10.25748/arp.13817

El jueves 28 de febrero presentaremos en el Campus universitario de Soria una investigación en la que se ha realizado un recorrido por la realidad social de las enfermedades raras en el contexto español.

La realidad social que estas patologías generan está repleta de aristas y matices de significación, narrativas, discursos e imaginarios. Ello hace muy complicado hacer un análisis determinado de las mismas. Es decir, cada realidad generada por una patología es diferente y hace que sea muy complicado hacer generalizaciones.

De cualquier modo, consideramos que es posible establecer una serie de líneas generales que conviene tener presente y que ayudan a los decisores sociales a tomar las acciones oportunas para ayudar a las personas afectadas.

1. Las personas y familias afectadas viven con sufrimiento, dolor y pena su vida.

2. El diagnóstico es vital para ayudar a establecer la identidad biomédica de los pacientes.

3. La carencia de información, la ignorancia genera cierta situación de exclusión médica.

4. Las enfermedades raras están relacionadas con procesos de significación social negativos.

5. Las relaciones en el contexto médico están siendo transformadas por estas patologías.

6. Las personas y familias afectadas por las ER viven su realidad, en muchos casos, en soledad y a través de una significación de su propia existencia basada en el carácter de raridad.

7. Una buena parte de las personas afectadas por ER no se sienten excluidas, mientras que otras se sienten raras y despreciadas.

Las personas con Síndrome de Rett (SR), dado el trastorno neurológico y la subsiguiente deficiencia mental severa que esta patología produce, genera complicaciones en la actividad motora. Por todo ello, Gunilla Larsson y colaboradores han publicado el pasado diciembre un trabajo en la revista Research in Developmental Disabilities sobre los efectos que la actividad de caminar sobre una cinta generaba en pacientes con Síndrome de Rett. La conclusión final y muy resumida de su trabajo es que la incorporación de la cinta mecánica para caminar promueve la respiración regular en pacientes con SR.

En la investigación participaron 26 mujeres (12 afectadas y 14 sanas) y se analizaron parámetros tales como la frecuencia cardíaca, la sistólica, la diastólica, etc. Los investigadores comprobaron que las personas afectadas por el síndrome de Rett tenían una mayor excitación cuando corrían en comparación con las personas sanas. Por otro lado, los pequeños cambios en los valores de C02 que mostraban las personas con SR sugieren una mala respiración aeróbica al caminar.

El Síndrome de Rett es considerado una enfermedad rara ligada al cromosoma X cuya incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas. Esta patología se genera en el 96% de los casos, a raíz de una mutación en el gen ligado al cromosoma X y que codifica la proteína 2 con dominios de unión al metil-CpG (MeCP2).

El estudio muestra que las personas con Síndrome de Rett pueden caminar hasta 6 minutos a su velocidad máxima sostenible en una cinta de correr. Ahora bien, la producción de energía puede ser baja al caminar en las personas afectadas por el SR, lo que puede generar que éstas se cansen antes que las personas sanas.

Por último, los autores sugieren que puede introducirse una máquina para correr en personas con esta dolencia. No obstante, esto debe hacerse con lentitud y siendo conscientes que debe adaptarse individualmente.