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La epigenética y los estudios sociales se encuentran cada vez más cerca. Autores como Maurizio Meloni (2019) o como Reinhard Heil, Stefanie B. Seitz, Harald König y Jürgen Robienski (2017) han publicado libros muy relevantes en este nuevo contexto híbrido. La revista BioSocieties no ha querido dejar de lado el debate que se está construyendo al respecto.

En este sentido investigadores como el propio Meloni, en 2016, consideran que la epigenética ambiental es un ámbito de conocimiento que está reconciliando lo social para la biología y podría incluso llegar a conformar una nueva biología sin biologismo. Ahora bien, también existen investigadores que son escépticos ante esta interpretación.

La biología en general (también la investigación epigenética) ha tendido en los últimos tiempos a una hipertrofia de lo molecular. De ahí que incluso, tal y como afirman Lloyd y Müller, se llegase a molecularizar nuestro entorno considerándolo como un complemento del genoma. Esto hace pensar o recuperar cierto nivel de determinismo biológico que parecía estar un tanto superado. La epigenética parece que abre una puerta a cierta incertidumbre sobre los riesgos sociales de esta disciplina. De hecho, Harald Matern indica que la investigación epigenética “promete” nuevas posibilidades de dar una explicación a, por ejemplo, la homosexualidad o a otros aspectos del comportamiento humano.

Rayna Rapp entra en el debate y se pregunta si los investigadores cualitativos confrontamos las brechas existenciales originadas por la investigación biomédica y su traducción a la praxis. Para Rapp siempre nos topamos con una brecha existencial entre los deseos de perfeccionabilidad futura y su traducción a la práctica médica, la cual está continuamente alterada por los beneficios sociales desiguales (generando inequidades) y los callejones sociales sin salida. Esta lucha constante entre las limitaciones y las aspiraciones generan ciertas brechas inconmensurables, vacíos existenciales (dice) que nunca se pueden llenar. De hecho, estos vacíos/brechas paulatinamente se van atrincherando más a medida que se incrementa el carácter capitalista global de las ciencias de la vida avanza con una velocidad cada vez mayor, arrastrando consigo las aspiraciones disruptivas heterogéneas.

Veremos donde termina el debate…

Se aperciben hoy nuevos atrasos y retrasos en nuestra vida política y cultural, tales como el nacionalismo y el populismo de derechas e izquierdas. Viejos demonios arcaicos parecen despertar de su letargo, viejos atavismos y pesados pasados. Pero en el horizonte intelectual aflora una novedad que pretende ser drástica, un transhumanismo que quiere transformar esencialmente al hombre a través de la ciencia y las nuevas tecnologías, como la influyente robótica. Así que nos situamos entre el atraso y la aceleración, entre el retraso y la innovación, entre el pasado fósil y el futuro núbil: pues deberemos casarnos con nuestras máquinas, conmina el filósofo P. Sloterdijk.

Flota en nuestra conciencia posmoderna una crítica al hombre clásico o clasicote, la traición al hombre tradicional, la idea de un cierto fracaso histórico de la humanidad, apercibida hoy como perdida en un espacio-tiempo indefinido. De ahí la proyección de proyectos poshumanos y poshumanistas, que intentan transformar lo meramente humano en transhumano, buscando a través de un postismo de ciencia-ficción al posthumano feliz o casi, capaz de trascenderse a sí mismo, como quiere J.Huxley, y llegar a vivir 500 años, por ejemplo (pido socorro).

El ejemplo ejemplifica algo gordo o grueso, ya que solo algunos viejos dioses lograron vivir tanto, si bien para precipitarse finalmente en el abismo mortal. Y es que, como sabemos por nuestro cristianismo, ni Dios se libra de la muerte, con cuyo destino o destinación se topa toda existencia, porque es precisamente su tope natural y trascendental. Lo de una humanidad que se trasciende a sí misma, suena pues a vieja utopía de carácter laico o secular, ya que el transhumanismo se presenta como una especie de religión irreligiosa, lo que la aboca a un incierto nihilismo. Ahora bien, en el trasfondo toda utopía tiene algo de pía, por lo que más bien se trataría de una religiosidad pagana, así pues de un neopaganismo hirsuto.

Los beneficios que reporta el conocimiento social para el ámbito de las ciencias de la salud y del cuidado son indudables. Ahora bien, no todos los científicos biomédicos lo tienen claro o lo ven con esta claridad. El contexto social de los pacientes es un factor determinante que parece no ser tenido en cuenta salvo en lo relativo a aspectos psicológicos y económicos.

Las investigaciones biomédicas permiten traer consigo mejoras constantes en las personas y en toda la sociedad. De ahí que sean numerosos los trabajos sobre los beneficios sociales de la tecnociencia. Así mismo, la producción de artefactos biomédicos parecen ser beneficiosos per se, pero no todo es tan sencillo. Las ciencias sociales nos muestran que el tejido social esta conformado por una policontextura (en palabras de Juan Luis Pintos) repleta de elementos que se inter-relacionan entre sí. Por ello, el conocimiento biomédico necesita ser comprendido dentro del contexto social donde éste se genere y se aplique. Del mismo modo que las ciencias sociales deberían comprender mejor los determinantes biomédicos. Pongamos algún ejemplo.

La medicina ha sido implementada en un entorno social androcéntrico, lo que ha supuesto que algunas patologías no hayan sido entendidas adecuadamente. En este sentido las demencias neurológicas tipo Alzheimer tienen mucha mayor incidencia en mujeres y hombres, algo que también ocurre con algunos tipos de esclerosis. De hecho, diversos estudios han puesto de manifiesto que existen diferencias fisiopatológicas en la manifestación de la enfermedad como en la respuesta a los tratamientos médicos entre las mujeres y los varones.

Otro ejemplo lo encontramos en los efectos sociales de las enfermedades raras. Es una intuición personal, pero la información que manejamos en la Unidad de Investigación Social en Salud y Enfermedades Raras (Universidad de Valladolid) nos conduce a sospechas que existen diferencias en el impacto social de las mismas en función del género.

Un tercer ejemplo lo encontramos en la manera en la que el conocimiento de las transformaciones genéticas y epigenéticas permite comprender mejor los cambios individuales y sociales.

Estos y otros ejemplos sería importante que estuviesen presentes en los científicos biomédicos o sociales. Ambos deberían hablar ya que unos y otros se pueden ayudar mutuamente en el desarrollo de sus investigaciones. La impresión que tengo, en cambio, es negativa sobre este posible diálogo.

Las personas con Síndrome de Rett (SR), dado el trastorno neurológico y la subsiguiente deficiencia mental severa que esta patología produce, genera complicaciones en la actividad motora. Por todo ello, Gunilla Larsson y colaboradores han publicado el pasado diciembre un trabajo en la revista Research in Developmental Disabilities sobre los efectos que la actividad de caminar sobre una cinta generaba en pacientes con Síndrome de Rett. La conclusión final y muy resumida de su trabajo es que la incorporación de la cinta mecánica para caminar promueve la respiración regular en pacientes con SR.

En la investigación participaron 26 mujeres (12 afectadas y 14 sanas) y se analizaron parámetros tales como la frecuencia cardíaca, la sistólica, la diastólica, etc. Los investigadores comprobaron que las personas afectadas por el síndrome de Rett tenían una mayor excitación cuando corrían en comparación con las personas sanas. Por otro lado, los pequeños cambios en los valores de C02 que mostraban las personas con SR sugieren una mala respiración aeróbica al caminar.

El Síndrome de Rett es considerado una enfermedad rara ligada al cromosoma X cuya incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas. Esta patología se genera en el 96% de los casos, a raíz de una mutación en el gen ligado al cromosoma X y que codifica la proteína 2 con dominios de unión al metil-CpG (MeCP2).

El estudio muestra que las personas con Síndrome de Rett pueden caminar hasta 6 minutos a su velocidad máxima sostenible en una cinta de correr. Ahora bien, la producción de energía puede ser baja al caminar en las personas afectadas por el SR, lo que puede generar que éstas se cansen antes que las personas sanas.

Por último, los autores sugieren que puede introducirse una máquina para correr en personas con esta dolencia. No obstante, esto debe hacerse con lentitud y siendo conscientes que debe adaptarse individualmente.

Alba Cárcamo Fonfría, miembro del servicio de Neurología del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y otros investigadores acaban de publicar en la revista Neurología una carta donde explican que el caso de una paciente sobre la cual existía la sospecha clínica de presentar el síndrome de Wolfram.

Los investigadores solicitaron un estudio genético del gen WFS1. Este gen el es principal causante de este síndrome. No obstante también se conoce la existencia del WFS2 como causante de una variante de esta grave afección. Pues bien, el análisis genético permitió identificar que en el exón 8 de dicho gen existían unas variantes en heterocigosis: c.2643_2646del y c.1703_1704del. Antes de continuar conviene recordar que un exón es la porción de un determinado gen que, una vez traducido y transcrito, codifica aminoácidos.

La variante c.1703_1704del no estaba descrita como una de las mutaciones causantes del síndrome de wolfram. Esta variante es una deleción en el exón 8 del gen WFS1. Es decir es una mutación que implica la desaparición de una parte del genoma. Concretamente aquella que da lugar a la síntesis de una proteína truncada y que lleva a considerar a los autores de esta carta que esta variante podría ser probablemente patogénica.

El Síndrome de Wolfram es una entidad que genera graves efectos en las personas afectadas y que genera un fuerte impacto en las famlias que deben convivir con estas afecciones.