Ficha Técnica

Título: Genes. Escribiendo el guión de la vida
Coordinador: Adrián Villalba Felipe
Edita: Guadalmazán, Córdoba, 2021
Colección: Divulgación Científica
Ilustraciones: Cirenia Arias Bladrich
Encuadernación: Tapa blanda con solapas
Número de páginas: 390
ISBN: 978-84-17547-62-2
Precio: 21,95 euros


“Hablar del último medio siglo es hablar de la revolución de la ingeniería genética”. Esta es la primera línea de un interesantísimo libro que bascula entre el rigor científico y la accesibilidad a conocimientos más propios de especialistas, en este caso, del mundo de la genética.

Su propósito es propagar conocimiento; intenta acercar distintos aspectos de la genética a un gran público. Tratándose de una publicación coral, en la que intervienen hasta quince científicos que se afanan en divulgar sus conocimientos. Desde luego, es un esfuerzo muy meritorio; aunque con posibles logros diferentes, puesto que, inevitablemente, hacen uso de una terminología que, pese a ser muy recurrente en medios de comunicación, no siempre es fácilmente abarcable si no se poseen unos conocimientos, si quiera muy básicos, de biología. Aun así, lo ameno de las propuestas que hacen los autores consigue que se pueda seguir su hilo argumental y acercarse a lo esencial de su mensaje; al menos, en lo que se refiere a las consecuencias que se siguen de sus proposiciones.

La biología

La biología ha tenido como tres grandes hitos que la han revolucionado: 1. La teoría de la evolución, de Darwin, en el siglo XIX. 2. Dilucidar la estructura y mecanismo de la replicación de la información genética, a mediados del siglo XX. Y 3. Descubrir el diseño animal y los procesos básicos de su regulación, desde finales del siglo XX hasta el 2000 y continúa al día de hoy.

Este desarrollo tiene sus aplicaciones prácticas. Una de ellas, es disponer de la capacidad para trazar la cadena de contagios de un microorganismo patógeno; es decir: unas personas enferman y se precisa determinar si tienen un nexo infectivo común, algo que suena muy cercano con la pandemia del corona virus que padecemos. Usando la genética aplicada a ese microorganismo, se dispone de una información extra para averiguarlo. Aplicable a la epidemiología, una disciplina enfocada a la prevención y que estudia la propia enfermedad dentro de la población, determinando cómo se distribuye y qué factores pueden influir en su incidencia.

Domesticar plantas y animales

Capítulo sumamente interesante es el dedicado a los transgénicos, algo que se viene produciendo en la humanidad desde que comenzó la domesticación de alimentos y animales, controlando su reproducción, teniendo en cuenta, además, que hay transgénicos naturales. No se esconde que no siempre los productos manipulados genéticamente cuentan con un alto grado de aceptación; es un tema muy debatido, aportándose pros y contras sobre ellos. Pero, en el fondo, hay que plantearse una pregunta: ¿son buenos los transgénicos? Depende. No se puede generalizar sino que cada uno de ellos ha de sufrir un proceso de evaluación. Desde luego, la lectura de este apartado del libro ayuda y mucho a comprender el fenómeno y a orientar cualquier decisión.

Y hablando de domesticación, ¿qué decir de nuestras mascotas, de nuestros animales cercanos? El más próximo, el mejor amigo del hombre, el perro tiene su historia de adaptación a la sociedad; pero también su proceso en otros animales encuentra hueco en las páginas de este libro. Y, por supuesto, habla también de nuestra “domesticación”, es decir, cómo nos hemos domesticado unos a otros por medio de la selección social.

Hora es de detenerse en el homo sapiens. “El individuo que nace de la unión de un óvulo y espermatozoide hereda una combinación de genes completamente única, algo importante desde el punto de vista evolutivo porque introduce nuevas combinaciones en cada generación”. Así las cosas, la genética ha permitido conocer la vida sexual de nuestros ancestros y ha reescrito nuestra evolución como especie. Así, podemos saber que no somos productos híbridos, aun habiéndose cruzado los primeros homo sapiens con neandertales, denisovanos y otros grupos a los que aún ni siquiera se les ha podido poner un nombre.

Resucitar el pasado

Parque Jurásico es el título de una película que ha batido récords; y que ha abierto un espectacular interrogante en la sociedad. ¿Existe la posibilidad de traer a nuestros días animales que existieron hace cientos o miles de años? El autor de este capítulo nos habla de cuatro métodos que se pueden utilizar para la desextinción, término que usa para denominar este proceso. El primero es el de la cría selectiva o retrocruzamiento de lo doméstico a lo salvaje; es decir: “cruzar ejemplares que presenten características similares a los que queremos recuperar y durante generaciones ir reproduciendo esos ejemplares que los presentan hasta recuperar un individuo (o individuos) lo más parecido a la especie desaparecida”. El producto de esta transformación podrá parecerse a la especie extinta, pero probablemente no lo sea a nivel genético.

Otro sistema sería el de la clonación. Presenta el problema de que el ADN tiene fecha de caducidad, pues se degradaría tras casi siete millones de años, por lo que no se podría clonar especies anteriores al pleistoceno. También se podría proceder a la desextinción mediante la generación de genomas sintéticos, aunque se trata de un sistema que, debido a su enorme dificultad con los medios actuales, no se está planteando hacerlo seriamente.

Pero el cuarto método, el de la edición genétic mediante la técnica CRISPR, según el cual se podría reescribir genomas ya existentes de especies emparentadas a las que se les puede ir sustituyendo secuencias enteras de ADN hasta llegar a la especie desaparecida.

La cuestión importantísima a tener en cuenta es que no solamente es el material genético y la secuencia de ADN la que determina un ser vivo; hay otra serie de cuestiones que influyen también en el desarrollo y que no son tan fáciles de conocer y controlar. Por ejemplo, la microbiota original, los parásitos de las especies desaparecidas o cómo les podría afectar a seres devueltos a los días de hoy las condiciones actuales de vida.

De quimeras

Pasemos a otro asunto. Cada individuo es el resultado de la información genética que hereda de sus progenitores. Pero se da el caso de que, en el desarrollo temprano de los embriones, cuando aún están formados por unas pocas células, se pueden fusionar entre ellos, es decir, dos cigotos distintos que iban a originar dos individuos, se han convertido en un solo organismo, un solo individuo, al que se denomina quimera. Este libro que se comenta, contiene un gran número de ejemplos clarificadores que nos hacen caer en la cuenta de este fenómeno en circunstancias que nos parecen normales, como, por ejemplo, un animal que presenta colores diferentes. Y, aunque parezca algo retorcido, se puede conseguir una quimera en laboratorio, aunque nunca con seres humanos, lo que plantearía un serio problema ético.

“La generación de quimeras humanas con otras especies más allá del nivel embrionario supone un muro ético considerable. ¿Qué tipo de consideración debe tener un animal quimérico con células humanas?”

Destino celular

Con los avances en la genética, asistimos al resurgimiento de un cierto determinismo genético, según el cual, se nos abriría la puerta a conocer el destino que cada uno podríamos llegar a sufrir, conociendo en detalle la secuencia del genoma. Pero la naturaleza volvió a sorprendernos. No está todo escrito en los genes y hay muchas oportunidades de cambiar el destino celular. De esto trata el capítulo dedicado a la epigenética, un proceso de regulación de la expresión génica que ha de afectar a la función de los genes sin alterar la secuencia del ADN y de manera heredable post-mitóticamente.

Curiosamente, contamos con genes que son saltarines, que escapan del genoma. En él, en nuestro genoma, hay fragmentos que se repiten con asiduidad, de manera que se encuentren con tanta frecuencia que la inmensa mayoría de nuestro ADN serían repeticiones.

Sale a relucir el término transposón, que es un fragmento de ADN que se encuentra en el genoma de un ser vivo y que tiene la capacidad de realizar copias de sí mismo en otro lugar de su propio genoma. ¿Cómo se traduce esto a nuestra vida? “Si un elemento móvil se introduce en el interior de un gen puede afectar a la fabricación de la proteína asociada a este. Esto puede dar lugar al inicio de un tumor o, más comúnmente, a una mala evolución de un cáncer previo”. Desde luego, el descubrimiento de los elementos genéticos móviles nos ha ayudado a explicar su implicación en distintas enfermedades y cómo afectan al desarrollo de tumores. Un campo que aún tiene mucho terreno por explorar.

Patrimonio genético

La película Gattaca abrió una ventana a la posibilidad de modificar a la carta el patrimonio genético de un embrión para evitar que tuviera las enfermedades o defectos estéticos indeseados; en aquel momento de su estreno, pocos científicos pensaban en su verosimilitud. El panorama ha cambiado hoy: con el desarrollo del sistema CRISPR nadie duda de que algo así sería posible, aunque, evidentemente, chocaría con cuestiones éticas y de buena praxis en investigación.

Y si un capítulo puede llamar poderosamente nuestra atención es el dedicado a las terapias a la carta o la genética como base de la medicina personalizada, algo que hoy es ya algo más que un deseo, una realidad. Desde luego, destaca la importancia de un diagnóstico genético, para poder abordar luego los ejemplos que se aportan: cáncer de mama, melanoma o enfermedades raras. Con la terapia genética existe la posibilidad de realizar modificaciones en un gen “dañado” y que le impide generar la proteína que no es capaz de cumplir sus funciones correctamente, procediendo a una patología severa. El objetivo es, pues, intentar reparar ese gen dañado para corregir sus anomalías funcionales.

Los problemas éticos y de deontología investigadora en temas tan sensibles se pusieron de manifiesto en el caso del doctor He Jiankui, que, según manifestaba, había engendrado mediante técnicas de biotecnología a dos seres humanos resistentes al virus del SIDA. En este libro, se comenta los cuatro puntos conflictivos en el trabajo del doctor He: el concepto de editar genéticamente a seres humanos, la enfermedad que pretendía prevenir, el gen que editó para ello y la técnica que decidió seguir.

Es lógico preguntarse si las elecciones de este doctor chino fueron arriesgadas; y, seguidamente, si es necesariamente malo. Para poder dar una respuesta habría que entender la diferencia entre dos ramas de la ética: la ética aplicada o bioética, y la ética normativa.

Seres superiores

Por supuesto, aquí no se puede obviar el concepto tan en boga del transhumanismo, una serie de movimientos que defienden el uso de la tecnología para mejorar a nuestra especie. En cualquier caso, a día de hoy no hay una respuesta clara y unívoca desde la ética; lo que provoca el nacimiento de la corriente que aboga por aproximarse a estos problemas desde lo que se conoce como ética situacional. A lo que hay que añadir que, aunque a veces lo olvidemos, lo cierto es que ya vivimos en un mundo donde los humanos editados genéticamente ya existen.

Otro peligro nos acecha. Con los medios tan avanzados al alcance de la mano, en teoría, cualquiera desde su casa podría intentar modificar su ADN para adquirir una serie de características deseadas, lo que se conoce como biohacking. Existe la idea de que cada persona ha de ser libre de hacer lo que quiera con su cuerpo, a lo que se puede responder si alguien es totalmente libre si no dispone de toda la información necesaria para tomar una buena decisión.

De lo que, al parecer, no hay ninguna duda es de que “algún día, no sabemos si en 2052 o más tarde, acabaremos modificando los genes de los seres humanos ya nacidos, y no solo de zigotos” por lo que resulta evidente que la ciencia, de ninguna manera, puede separarse de la política, la filosofía o la sociología.

¿Sería conveniente que pudiésemos disponer de un DNI genómico? Desde luego, hay empresas encargadas de recopilar información genética de las personas para poder venderla a otras a las que pudiera interesar. Por ejemplo: a una compañía privada de seguros de salud le vendría muy bien conocer a qué enfermedades estará sometido un solicitante de póliza, a fin de saber si lo acepta o no como cliente. O se puede imaginar que, al acudir a una entidad que se preocupa de encontrar parejas, se pueda segmentar a aquellas con las que se podría tener descendencia libre de determinadas enfermedades o características. Lo que resulta evidente es que esa información que facilitamos tan despreocupadamente tiene un valor económico. Y que es imprescindible disponer de una legislación adecuada a estas nuevas situaciones. En el libro, se ofrecen una serie de recomendaciones muy a tener en cuenta.

Hacia las raíces del árbol de la vida

¿A quién no le ha interesado en algún momento componer su árbol genealógico? Con la herramienta del ADN podemos ir descendiendo en el árbol de la vida, quizás hasta poder llegar a sus orígenes. En Genes encontramos un capítulo dedicado a la búsqueda del antepasado común de los organismos que alguna vez han habitado la tierra.

“Nosotros y cada uno de los organismos que nos rodean guardamos en nuestro ADN el reflejo de toda la historia evolutiva que nos ha traído hasta aquí”. Y la hipotética especie que ocupaba el lugar más alto (o más bajo, según se mire) del tronco común del árbol de la vida antes de que comenzara a ramificarse fue denominada LUCA, acrónimo de Last Universal Common Ancestor. Aquí cobran especial importancia los virus, que son ampliamente tratados en el capítulo correspondiente de este libro.

Una interesante cuestión es si podría haber moléculas genéticas diferentes del ADN y el ARN. Es probable que el ARN sea anterior al ADN, pero ello no da base para designarlo, al ARN, como el primer material genético. Y, dando un paso más, podemos plantearnos si pueden existir seres vivos fuera de nuestro planeta, a lo que el autor de este capítulo nos responde que es muy probable que exista una ingente cantidad de lugares donde puede haber surgido o quizás surja en el futuro. Desde luego, parafraseando a Carl Sagan, “si estamos solos en el Universo sin duda sería un terrible desperdicio de espacio”.

Concluyendo

Nos encontramos ante un libro de enorme utilidad. Cuando tanto se habla de virus, de mutaciones, de ARNm, de ADN, … este ensayo coral se erige como una muy útil herramienta para poder comprender mucho de lo se nos habla. Y muchas cosas más.

Porque responde a un sinfín de preguntas que nos hacemos en la vida diaria. Por ejemplo: ¿debemos tener tanto miedo a los productos transgénicos?, ¿qué se esconde detrás de tanta diatriba?; ¿cómo ha sido el proceso para que nuestro perro, tan fiel y cariñoso, abandonara su estatus de animal salvaje para convivir en nuestro hogar?; ¿en qué nos parecemos a nuestros parientes evolutivos más cercanos?; ¿qué conservamos y qué transmitimos con nuestros genes?; ¿sería posible que un dinosaurio u otra especie ya extinta volviera a transitar por nuestra tierra?; ¿puede la medicina actual, mediante la intervención genética, abortar el proceso de una dolencia que hemos heredado o podemos heredar de nuestros progenitores?; ¿existen leyes y normas éticas que nos protejan de manipulaciones indeseadas?; ¿puede haber ADN más allá de nuestro planeta?

Como se ve, las respuestas a estos interrogantes que se nos dan en Genes actúan como un poderoso incentivo para acercarnos a sus páginas. Y podemos hacerlo sin temor; el lenguaje científico, inevitable en muchas ocasiones, se hace sumamente asequible gracias a la pericia divulgadora de los autores encargados de la redacción de cada uno de los quince capítulos que contiene la obra, que cuenta, además, con un glosario de términos incluido en las páginas finales del libro. Pero es que, además de su lenguaje cercano, la abundancia de ejemplos prácticos aproxima mucho más el texto, haciéndolo no solo ameno, sino, también, sugerente y atractivo.

Quizás, eso sí, el esfuerzo de los autores sería estéril si no encontrara en el posible lector un mínimo nivel de formación. No se trata de una novela, sino de una obra rigurosamente científica con un gran esfuerzo de divulgación que ha de caer, necesariamente, en un terreno previamente abonado.

Índice

Prefacio, por Adrián Villalba
Prólogo, por Gemma Marfany

1. Conocerse a uno mismo era esto, por Óscar Huertas Rosales

2. Epidemiología genómica, por Paula Ruiz Hueso

3. Quien siembra transgénicos, recoge novedades, por Rosa Porcel

4. Hay un amigo en mí: cómo domesticamos a nuestras mascotas, por Pedro Morell Miranda

5. b[El devenir de Homo Sapiens: una muñeca rusa genómica]b, por Alex Richter-Boix

6. Buscando en el baúl de los recuerdos: recuperando especies extintas, por Víctor García Tagua

7. Uno para todos y todos para uno: hablando de quimeras, por Adrián Villalba Felipe

8. Epigenética: moviendo los hilos de la doble hélice, por Carlos Romá Mateo

9. Genes saltarines: los escapistas del genoma, por Guillermo Peris Ripollés

10. La tecnología del ADN: de lo bello a lo práctico, por Isabel López Calderón

11. ¿Terapias a la carta? La genética como base de la medicina personalizada, por Conchi Lillo

12. Cuando el futuro nos alcanzó, por Ignacio Crespo Pita

13. Biohackin y genética DIY, por Ana J. Cáceres

14. Un DNI genómico, por Sara Robisco Cavite

15. En busca del ADN: un viaje en el tiempo y el espacio, por Carlos Briones

Lecturas recomendadas
Bibliografía
Glosario
Nota biográfica de los autores

Notas sobre el coordinador

Adrián Villalba es doctor en Inmunología y divulgador. Anteriormente ha escrito dos libros de divulgación: Atrapats y Madre no hay más que una. También ha conducido el podcast VillaCiencia y escribe una columna semanal con el mismo nombre en Substack. Actualmente combina divulgación e investigación como científico del Institut Cochin de París.