En los últimos años, el síndrome de Williams ha despertado el interés no sólo de los clínicos, sino también de los neurocientíficos, porque se espera de él que nos ayude a entender los mecanismos genéticos y neurales que subyacen a nuestros sistemas cognoscitivos. Fue descrito como entidad nosológica en 1961 por el cardiólogo británico J. C. P. Williams.

Se trata de una microsupresión del brazo largo del cromosoma 7, una región que incluye al menos 19 genes. Afecta a uno entre 20.000 nacimientos y tanto a niños como a niñas.

El síndrome de Williams se caracteriza por enfermedad cardiovascular, estenosis aórtica supravalvular, hipercalcemia, anormalidades dentales y del riñón, hiperacusia, anormalidades en el tejido conectivo, dismorfología craneofacial (caras parecidas a los elfos, duendes o gnomos de los cuentos de hadas) y una combinación de características cognitivas y conductuales. La mayoría de las personas afectadas tienen niveles moderados de retraso mental, pero en los test de coeficiente intelectual se muestran grandes diferencias dependiendo de qué facultades mentales se están midiendo.

Las típicas caras se deben a una nariz respingona, mayor longitud del labio superior, boca grande, labios gruesos, barbilla pequeña y región hinchada alrededor de los ojos.


[cb[

Los enfermos se caracterizan por tener grandes ventajas en lenguaje, sobre todo en el vocabulario, la memoria rutinaria auditiva, el reconocimiento de caras, y un lenguaje muy expresivo. Otras facultades están deterioradas, como la construcción visual y espacial, la construcción de bloques o las tareas de dibujo. Se han descrito también la ansiedad, una atención deficiente, dificultades en el aprendizaje y una respuesta extraordinariamente amistosa, cortés, especialmente hacia extraños. Los enfermos son extremadamente sociables, extrovertidos, con gran participación afectiva en el trato con otras personas. Suelen tener un gran amor por la música.

El síndrome de Williams pone patas arriba el concepto de inteligencia. Siempre hemos pensado que la inteligencia era una y que podía medirse con el cociente de inteligencia; pero las personas con síndrome de Williams muestran mucha inteligencia en ciertas áreas, como el lenguaje, la música y las relaciones interpersonales, pero su cociente intelectual está entre 50 y 70, lo suficientemente bajo como para cualificarlo como retraso mental moderado. También son limitados en las habilidades espaciales y en el control motor; muchos no pueden atarse los cordones de sus zapatos o cortar algo con un cuchillo. También son muy deficientes en aritmética.

Una característica interesante desde el punto de vista cognitivo es la desconexión entre la capacidad lingüística y el entendimiento. Los pacientes hablan fluidamente, pero a veces parecen no captar lo que otras personas están diciendo. Esta dificultad es la que interesó a la neurolingüista del Instituto Salk Ursula Bellugi a interesarse por este síndrome. Durante muchos años, esta investigadora comparó las personas afectadas por el síndrome de Williams con sujetos normales, pero también con otras personas con un cociente intelectual parecido, a saber con los afectados por el síndrome de Down.

Los resultados de estas comparaciones arrojaron resultados muy interesantes. En primer lugar encontró que los niños con síndrome de Williams tenían una enorme riqueza de vocabulario. Por ejemplo, si le preguntaba a un niño con síndrome de Down que nombrase los animales que conocía, este respondió: “perros, gatos, pájaros, peces”. Pero un niño con síndrome de Williams con la misma edad respondía: “brontosaurio, tiranodón, brontosaurio rex, dinosaurio, elefante, perro, gato, león, hipopótamo niño, ibice, ballena, toro, yak, cebra, cachorro de perro, pollo, tigre, coala, dragón”. Esta facilidad lingüística comienza, sin embargo, después de la edad normal en la que se inicia el lenguaje en niños normales.

Las capacidades espaciales están gravemente deterioradas. Los afectados por el síndrome de Williams no pueden dibujar un objeto que sea luego reconocible, porque generalmente las partes de ese objeto no están en una relación correcta unas con otras.

Como el lenguaje es una capacidad normalmente lateralizada al hemisferio izquierdo y la habilidad espacial al hemisferio derecho, se pensó que este síndrome era una afectación del hemisferio derecho; sin embargo, el reconocimiento de caras, que suele ser una habilidad localizada en el hemisferio derecho, está muy desarrollado en este síndrome. Por esta razón, sigue siendo un misterio qué estructuras están afectadas en el cerebro.

Una de ellas es el cerebelo, lo que diferencia a este síndrome del de Down. En el síndrome de Williams algunas regiones del cerebelo son más grandes que las correspondientes en el síndrome de Down, e incluso que en los cerebelos de sujetos normales, pero nadie sabe por qué y lo que ello significa.

El problema médico más serio es la estenosis supravalvular de la aorta que suele requerir intervención quirúrgica; también se ha referido que los afectados suelen tener una presión arterial alta, así como problemas genitourinarios y gastrointestinales. Tanto la estenosis de la aorta como los problemas con el tejido conectivo se deben a un gen ELN que codifica la proteína elastina.

Respecto a la hipercalcemia se supone que está basada en un defecto genético en el metabolismo del calcio, con disminución de los niveles de calcitonina.

Todas estas contradicciones, los picos y valles en las facultades cognitivas han llevado a algunos autores a bautizar este síndrome con el nombre de “síndrome de cocktail party”.

En pacientes autistas, aproximadamente uno de cada diez muestra también facultades extraordinarias, como cálculo matemático, memoria prodigiosa y otras habilidades.

Las personas que poseen un cociente intelectual bajo, pero una especie de isla cerebral genial, han sido agrupadas bajo el llamado síndrome “savant”, o sea síndrome del sabio o erudito, también llamados antiguamente “idiots savants” o idiotas sabios. Las facultades que algunas de estas personas alcanzan son verdaderamente extraordinarias. En 1964, en el encuentro anual de la Asociación Psiquiátrica Americana se presentaron dos gemelos idénticos, ambos autistas que podían calcular un calendario de más de 40.000 años hacia atrás y hacia delante. Otro de estos “idiotas sabios”, como también se le han llamado, fue preguntado que cuántos segundos había vivido un hombre que murió con 72 años, 17 días y 12 horas, a lo que respondió en 90 segundos que 2.210.500.800 segundos habiendo corregido también los 17 años bisiestos implicados.

¿A qué se deben estas facultades extraordinarias de algunos autistas y pacientes con el síndrome de Williams, el autismo o el síndrome “savant”?

La teoría que a mi entender mejor lo explica es la que plantea que existe un deterioro de las funciones del hemisferio izquierdo con una compensación, es decir, un aumento de las funciones del hemisferio derecho. Algo así como si en condiciones normales las funciones del hemisferio derecho estuviesen bajo el control inhibitorio del otro hemisferio.

En el autismo se ha mostrado una y otra vez que existe una disfunción del hemisferio izquierdo si se lo compara con la actividad del hemisferio derecho. Ya en 1975, antes de la existencia de la tomografía computadorizada y de la resonancia magnética, el pneumoencefalograma había mostrado anormalidades de este hemisferio izquierdo, especialmente del lóbulo temporal, en estos enfermos. Y en 1999 un estudio realizado con la tomografía de emisión de positrones pudo comprobar una disminución de la síntesis de serotonina en el hemisferio izquierdo de autistas.

La “release of function”, o “liberación de funciones”, como diría el neurólogo inglés Hughlings Jackson, del hemisferio derecho se ha producido a veces por lesión del hemisferio dominante, lo que se ha denominado el “savant” adquirido. En 1998 Miller y colaboradores informaron de un paciente con demencia fronto-temporal que adquirió habilidades artísticas visuales o musicales nuevas a medida que la demencia progresaba.

Es probable que la degeneración selectiva de la región temporal anterior del hemisferio izquierdo, así como la corteza órbito-frontal, ambas en estrecho contacto con el sistema límbico, produzca lo que Kapur ha denominado “facilitación funcional paradójica”.

Respecto al origen de esta condición, se supone que es genética, cuando no es adquirida por lesión, y que el defecto afecta a la región 15q11-13 del cromosoma 15.

Respecto a la relación entre los hemisferios, Snyder y Mitchell plantearon la hipótesis de que los procesos cerebrales que subyacen a los “savants” tienen lugar en cada uno de nosotros, pero que están inhibidos por los procesos más complicados de cognición conceptual, concluyendo que estos individuos tienen acceso a niveles más bajos o antiguos de información que normalmente no están accesibles por introspección en sujetos normales. Por esta razón, Snyder y colaboradores intentaron probar esta hipótesis utilizando la estimulación magnética transcraneal aplicada a la región fronto-temporal izquierda con la que anulaban temporalmente la función del lóbulo temporal frontal. Algunos pacientes notaron una mejoría en la corrección de pruebas y en el reconocimiento de palabras dobles. Estos autores y otros que utilizaron también esta técnica concluyeron que era posible en algunos sujetos, no en todos, mejorar, aunque fuese ligeramente sus capacidades.

De acuerdo con Jackson, padre de la neurología inglesa, y basándose éste en las enseñanzas de Herbert Spencer, el sistema nervioso está compuesto de diversos niveles evolutivos, que con el tiempo aumentan en complejidad y en el número de sus interconexiones. Por regla general, las regiones evolutivamente más jóvenes serían las dominantes, inhibiendo las funciones de las regiones más antiguas. Esto significaría que en la clínica, cuando se produce una lesión en una región del sistema nervioso muy compleja y más moderna evolutivamente hablando, no sólo tendrían lugar síntomas negativos en relación con la función de esa región, sino también signos positivos por liberación de la función de otras regiones que evolutivamente son más antiguas y que están inhibidas. Esto explica el hecho de que, por ejemplo, los reflejos de succión o de prensión que posee el niño de temprana edad, más tarde son inhibidos al desarrollarse estructuras más modernas, como la corteza cerebral, pero que si por un accidente se produjese una lesión en esa parte de la corteza, como suele ocurrir en enfermos con lesiones debidas a enfermedades degenerativas como la demencia de Pick o la de Alzheimer, estos reflejos aparecen de nuevo.

En el caso que nos ocupa de los síndromes de Williams o “savant”, lesiones del hemisferio izquierdo producirían no sólo deficiencias cognitivas importantes en relación con las funciones de este hemisferio, sino también desinhibiciones del hemisferio derecho y sus funciones.

Ahora bien, de la nada no puede surgir nada, lo que quiere decir que la capacidad cerebral de estos enfermos, que supera con mucho las capacidades habituales de personas normales por lo que respecta a la memoria o a la capacidad de cálculo o a la musicalidad, debe ser también una capacidad que todos tenemos, pero que está normalmente inhibida por funciones adquiridas más tarde en la evolución.

A veces he pensado si la chabacanería y grosería que, al parecer, caracterizaba a Wolfgang Amadeus Mozart no era debida a un “fenómeno de liberación” “á la Jackson” que abarcaba también su extraordinaria capacidad musical. Para ello habría que haber medido su cociente intelectual a la búsqueda de alguna deficiencia de tipo cognitivo que justificase esa supuesta desinhibición.

En el síndrome del lóbulo frontal podemos observar también una liberación de funciones, sobre todo del sistema límbico, que hace que la persona cambie incluso de personalidad y se convierta en un ser amoral, desinhibido socialmente y absolutamente intratable.

Es interesante el caso de Kim Peek, nacido en 1951 con una gran cabeza debido a un encefalocele.

La resonancia magnética mostró una agenesia del cuerpo calloso, lo que significa que ambos hemisferios estaban separados, y una lesión del cerebelo. A la edad de 16-20 meses Kim era capaz de memorizar cualquier libro que leía. En la actualidad Kim puede memorizar unos 7.600 libros. Kim Peek fue el modelo utilizado en la película “Rain Man” en la que Dustin Hoffman representó el papel de Raymond Babbitt, un autista con una memoria extraordinaria, sobre todo para los números. Por este papel, Dustin Hoffman recibió un Oscar en 1989. Kim Peek no es autista. Hay que tener en cuenta que no todos los autistas son savant ni todos los savant son autistas.

El caso de Kim Peek ha interesado a muchas instituciones de Estados Unidos como la NASA, entre otras cosas porque Kim Peek se hace cada día más sabio a medida que envejece. Ahora lo es en unos quince temas diferentes que abarcan desde la historia y la literatura hasta la geografía, los números, los deportes, la música y las fechas. Sin embargo, ni puede vestirse por sí mismo ni tampoco puede encontrar el cajón de los cubiertos en su casa.

Otro personaje célebre, esta vez autista, es Stephen Wiltshire nacido en 1974 en Londres e hijo de padres procedentes de las Indias Occidentales. Nació mudo y fue diagnosticado como autista a la edad de 3 años. Tiene una capacidad fuera de lo normal en registrar todo lo que ve y sus intereses son los terremotos, los automóviles y la arquitectura. Ha publicado varios libros con sus dibujos que reproducen con toda exactitud una vez observado un paisaje o una escena de la ciudad una sola vez. En una ocasión hizo un viaje en helicóptero sobre la ciudad de Londres y luego pudo reproducir en un dibujo con toda exactitud un área de cuatro millas cuadradas de la ciudad. El neurólogo Oliver Sacks escribió sobre él en su libro “Un antropólogo en Marte”.

El doctor Bruce Miller, un especialista en demencias de la Universidad de California en San Francisco, encontró que algunos de sus pacientes desarrollaron talentos artísticos. Estudiados con escáner encontró que todos tenían problemas con el lóbulo temporal.

Una conclusión que se ha sacado de estos ejemplos es que estos pacientes tienen acceso a determinadas regiones del cerebro que nos están vedadas a la mayoría, regiones que deben ser más antiguas y que procesan sonidos, visión y números. Sin embargo, creo que de ahí a la afirmación del profesor Snyder de la Universidad de Australia en Sydney de que todos somos en potencia un genio artístico hay un largo recorrido. Como siempre, olvidar la influencia de nuestra carga genética puede conducirnos a las afirmaciones más peregrinas, cuando no completamente falsas.

Resumiendo podemos decir que estos datos sobre “idiotas sabios” y autistas nos dan a entender que la capacidad que tenemos en el cerebro es probablemente muy superior a lo que creemos. En otra ocasión me referí al fenómeno de la criptomnesia, o memoria implícita, que muestra que tenemos una capacidad de almacenamiento casi ilimitada, pero que nuestra consciencia sólo abarca un porcentaje muy pequeño de esa capacidad. Me refiero al caso del psiquiatra Harold Rosen del que me ocupé en mi libro “El cerebro nos engaña” y que habla de un paciente que este psiquiatra tenía que comenzó durante una sesión de hipnotismo a hablar una lengua extraña. A requerimientos del médico, el paciente escribió lo que hablaba y el médico se lo llevó a un lingüista que devolvió el escrito diciendo que se trataba de fragmentos de un curso de oscano, una lengua muerta que se hablaba en Italia en el siglo III antes de Cristo. No contento el médico con la explicación de que estaba ante un caso de reencarnación, hizo sus averiguaciones llegando al conocimiento de que su paciente había estado en la biblioteca antes de visitarle estudiando para un examen y, aburrido con el estudio, hojeó un libro de gramática de oscano y umbrio, dos lenguas muertas, mientras pensaba en su novia. En la hipnosis reprodujo todo lo que había grabado en su memoria sin darse cuenta.

Es muy posible que precisamente debido a esa limitación de la consciencia amplias regiones del cerebro con funciones determinadas no se manifiesten debido a que están inhibidas por otras regiones que son las que usamos conscientemente. Pero esa capacidad limitada de manipulación consciente de la información no significa que lo que normalmente utilizamos sea todo lo que potencialmente podamos utilizar. En este sentido sería interesante conocer estos mecanismos inhibitorios y su utilización si queremos desenterrar o desinhibir funciones que consideramos importantes para nuestra vida. Y también en este sentido podríamos decir que no utilizamos toda la potencialidad que nuestro cerebro tiene, pero no porque haya zonas silentes como el vulgo suele entender, sino porque la utilización de unas funciones se hace a costa de otras por mecanismos económicos cerebrales que aún no conocemos en profundidad.

Supongo que esta es otra tarea a emprender en la interesante búsqueda de las funciones cognitivas de nuestro cerebro.