Alba Cárcamo Fonfría, miembro del servicio de Neurología del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y otros investigadores acaban de publicar en la revista Neurología una carta donde explican que el caso de una paciente sobre la cual existía la sospecha clínica de presentar el síndrome de Wolfram.
Los investigadores solicitaron un estudio genético del gen WFS1. Este gen el es principal causante de este síndrome. No obstante también se conoce la existencia del WFS2 como causante de una variante de esta grave afección. Pues bien, el análisis genético permitió identificar que en el exón 8 de dicho gen existían unas variantes en heterocigosis: c.2643_2646del y c.1703_1704del. Antes de continuar conviene recordar que un exón es la porción de un determinado gen que, una vez traducido y transcrito, codifica aminoácidos.
La variante c.1703_1704del no estaba descrita como una de las mutaciones causantes del síndrome de wolfram. Esta variante es una deleción en el exón 8 del gen WFS1. Es decir es una mutación que implica la desaparición de una parte del genoma. Concretamente aquella que da lugar a la síntesis de una proteína truncada y que lleva a considerar a los autores de esta carta que esta variante podría ser probablemente patogénica.
El Síndrome de Wolfram es una entidad que genera graves efectos en las personas afectadas y que genera un fuerte impacto en las famlias que deben convivir con estas afecciones.
Los investigadores solicitaron un estudio genético del gen WFS1. Este gen el es principal causante de este síndrome. No obstante también se conoce la existencia del WFS2 como causante de una variante de esta grave afección. Pues bien, el análisis genético permitió identificar que en el exón 8 de dicho gen existían unas variantes en heterocigosis: c.2643_2646del y c.1703_1704del. Antes de continuar conviene recordar que un exón es la porción de un determinado gen que, una vez traducido y transcrito, codifica aminoácidos.
La variante c.1703_1704del no estaba descrita como una de las mutaciones causantes del síndrome de wolfram. Esta variante es una deleción en el exón 8 del gen WFS1. Es decir es una mutación que implica la desaparición de una parte del genoma. Concretamente aquella que da lugar a la síntesis de una proteína truncada y que lleva a considerar a los autores de esta carta que esta variante podría ser probablemente patogénica.
El Síndrome de Wolfram es una entidad que genera graves efectos en las personas afectadas y que genera un fuerte impacto en las famlias que deben convivir con estas afecciones.