Mapa de calor de los descubrimientos realizados en las poblaciones analizadas en este estudio (el rojo significa más descubrimientos). Fuente: Harvard Medical School.
Un estudio de cientos de nuevos genomas de todo el mundo ha dado una visión de la diversidad genética humana moderna y de la dinámica de las poblaciones antiguas, incluyendo pruebas convincentes de que esencialmente todos los no africanos actuales descienden de una sola emigración de África.
El esfuerzo de investigación multinacional, liderado por genetistas de Harvard Medical School (Massachusetts, EE.UU.) y publicado en Nature, también sugiere que es probable que ningún cambio genético único ni un pequeño grupo de cambios expliquen las transformaciones sustanciales en la cultura y la cognición humanas vistas en los últimos 50.000 años.
El estudio representa el mayor conjunto de datos de secuencias de genoma de alta calidad de poblaciones poco estudiadas, y añade casi 6 millones de pares de bases de ADN a la secuencia "canónica" del genoma humano publicada en 2001. Los datos identifican millones de mutaciones previamente desconocidas que pueden ayudar a los científicos a desarrollar diagnósticos y tratamientos de precisión y mejorar la atención sanitaria de las poblaciones marginadas del mundo.
Hasta la fecha, la mayoría de los estudios de secuenciación de todo el genoma se han centrado en un puñado de poblaciones de gran tamaño censal. El estudio dirigido por Harvard, en comparación, secuencia muestras de 142 poblaciones pequeñas, la mayoría de las cuales estaban poco estudiadas.
"Los humanos no somos solo las personas de los países industrializados, y no somos sólo las personas que viven en grupos numéricamente grandes", dice David Reich, profesor de genética en Harvard y autor principal del estudio, en la información de la universidad. "Si queremos entender lo que realmente somos, tenemos que darnos cuenta de que algunos de los aspectos más interesantes de la variación humana sólo están presentes en las poblaciones pequeñas e infrarrepresentadas."
"Queríamos salir al mundo y reunir la mayor cantidad de muestras antropológica, lingüística y étnicamente tan diversas como pudimos", dice Swapan Mallick, director de sistemas bioinformáticos en el laboratorio de Reich y primer autor del estudio.
Los análisis del equipo ya están respondiendo a las preguntas sobre los orígenes genéticos de diferentes poblaciones, pero, señalan los investigadores, estas ideas sólo son un hito en un viaje más largo. "Hay miles de poblaciones étnicamente distintas en el mundo, y mucho más trabajo por hacer", dice Mallick.
Aclarando la historia
Reich, Mallick y su equipo internacional comenzaron seleccionando dos genomas de cada una de las 51 poblaciones representadas en una colección llamada Proyecto Diversidad del Genoma Humano. A continuación, reunieron las muestras de los miembros de otros 91 grupos, incluidas diversas poblaciones de nativos americanos, del sur de Asia y de África no incluidas previamente en estudios de todo el genoma, y enviaron el ADN para su secuenciación. En total, el proyecto analizó los genomas de 300 personas.
Una conclusión clave, que la gran mayoría de la ascendencia humana moderna no africana deriva de una única población que migró fuera de África, está también apoyada por otros dos estudios de secuenciación de todo el genoma que aparecen simultáneamente en Nature. Uno, dirigido por un grupo de Estonia, se centró en 379 secuencias de todo el genoma; el otro, dirigido por un grupo danés, analizó a 108 personas de Australia y Nueva Guinea.
Juntos, los tres estudios resuelven una persistente pregunta acerca de si los pueblos indígenas de Australia, Nueva Guinea y las Islas Andamán descienden en gran parte de un segundo grupo que salió antes de África y bordeó la costa del océano Índico. No es así, dicen los investigadores de Harvard.
El esfuerzo de investigación multinacional, liderado por genetistas de Harvard Medical School (Massachusetts, EE.UU.) y publicado en Nature, también sugiere que es probable que ningún cambio genético único ni un pequeño grupo de cambios expliquen las transformaciones sustanciales en la cultura y la cognición humanas vistas en los últimos 50.000 años.
El estudio representa el mayor conjunto de datos de secuencias de genoma de alta calidad de poblaciones poco estudiadas, y añade casi 6 millones de pares de bases de ADN a la secuencia "canónica" del genoma humano publicada en 2001. Los datos identifican millones de mutaciones previamente desconocidas que pueden ayudar a los científicos a desarrollar diagnósticos y tratamientos de precisión y mejorar la atención sanitaria de las poblaciones marginadas del mundo.
Hasta la fecha, la mayoría de los estudios de secuenciación de todo el genoma se han centrado en un puñado de poblaciones de gran tamaño censal. El estudio dirigido por Harvard, en comparación, secuencia muestras de 142 poblaciones pequeñas, la mayoría de las cuales estaban poco estudiadas.
"Los humanos no somos solo las personas de los países industrializados, y no somos sólo las personas que viven en grupos numéricamente grandes", dice David Reich, profesor de genética en Harvard y autor principal del estudio, en la información de la universidad. "Si queremos entender lo que realmente somos, tenemos que darnos cuenta de que algunos de los aspectos más interesantes de la variación humana sólo están presentes en las poblaciones pequeñas e infrarrepresentadas."
"Queríamos salir al mundo y reunir la mayor cantidad de muestras antropológica, lingüística y étnicamente tan diversas como pudimos", dice Swapan Mallick, director de sistemas bioinformáticos en el laboratorio de Reich y primer autor del estudio.
Los análisis del equipo ya están respondiendo a las preguntas sobre los orígenes genéticos de diferentes poblaciones, pero, señalan los investigadores, estas ideas sólo son un hito en un viaje más largo. "Hay miles de poblaciones étnicamente distintas en el mundo, y mucho más trabajo por hacer", dice Mallick.
Aclarando la historia
Reich, Mallick y su equipo internacional comenzaron seleccionando dos genomas de cada una de las 51 poblaciones representadas en una colección llamada Proyecto Diversidad del Genoma Humano. A continuación, reunieron las muestras de los miembros de otros 91 grupos, incluidas diversas poblaciones de nativos americanos, del sur de Asia y de África no incluidas previamente en estudios de todo el genoma, y enviaron el ADN para su secuenciación. En total, el proyecto analizó los genomas de 300 personas.
Una conclusión clave, que la gran mayoría de la ascendencia humana moderna no africana deriva de una única población que migró fuera de África, está también apoyada por otros dos estudios de secuenciación de todo el genoma que aparecen simultáneamente en Nature. Uno, dirigido por un grupo de Estonia, se centró en 379 secuencias de todo el genoma; el otro, dirigido por un grupo danés, analizó a 108 personas de Australia y Nueva Guinea.
Juntos, los tres estudios resuelven una persistente pregunta acerca de si los pueblos indígenas de Australia, Nueva Guinea y las Islas Andamán descienden en gran parte de un segundo grupo que salió antes de África y bordeó la costa del océano Índico. No es así, dicen los investigadores de Harvard.
ADN. Imagen: Peggy_Marco. Fuente: Pixabay.
Diferenciación
El estudio dirigido por Harvard revela, además, que los ancestros comunes de los humanos modernos comenzaron a diferenciarse hace al menos 200.000 años, mucho antes de que ocurriera la dispersión fuera de África.
"No estaba claro si el grupo que se expandió fuera de África representaba un gran subconjunto de las poblaciones de África", dice Mallick. "Esto muestra que en verdad hubo una gran cantidad de subestructuras antes de la expansión."
El descubrimiento adicional de que la genética por sí sola no puede dar cuenta de la aceleración del progreso cultural, económico e intelectual en los últimos 50.000 años va en contra de una hipótesis popular en el campo. "No parece que haya habido una o unas pocas mutaciones que de pronto aparecieran entre nuestros antepasados y les permitieran pensar de formas profundamente distintas", dice Reich.
En su lugar, dicen los investigadores, una constelación de factores, como el medio ambiente, el estilo de vida y, posiblemente, la genética, condujeron probablemente a los grandes cambios que se produjeron. "Los genetistas a menudo buscan ejemplos en los que la genética es la explicación. Aquí, paradójicamente, los datos genéticos muestran que no habrá respuestas genéticas claras ", dice Reich.
Obstáculos
Mallick y sus colegas han vencido los significativos obstáculos logísticos planteados por compartir y procesar una enorme cantidad de datos.
A menudo, en los estudios de este tamaño, los datos se recogen en muchos laboratorios que utilizan diferentes máquinas de secuenciación y diferentes protocolos experimentales. Esto puede crear los llamados efectos batch, que hacen que sea difícil distinguir verdaderas diferencias entre las muestras. El nuevo estudio minimizó estos efectos enviando todas las muestras a un único centro para ser secuenciadas al mismo tiempo.
El equipo puso gran parte de la serie de datos a disposición del público en 2014; varios grupos de investigación ya los han utilizado para sus estudios.
En cierto modo, según los autores, los resultados reportados hasta ahora son sólo la punta del iceberg.
"Es imposible para nuestro grupo analizar incluso una pequeña fracción de lo que los datos representan", dice Mallick. "Nuestro objetivo es hacer que la gente los use para resolver sus propias preguntas."
El estudio dirigido por Harvard revela, además, que los ancestros comunes de los humanos modernos comenzaron a diferenciarse hace al menos 200.000 años, mucho antes de que ocurriera la dispersión fuera de África.
"No estaba claro si el grupo que se expandió fuera de África representaba un gran subconjunto de las poblaciones de África", dice Mallick. "Esto muestra que en verdad hubo una gran cantidad de subestructuras antes de la expansión."
El descubrimiento adicional de que la genética por sí sola no puede dar cuenta de la aceleración del progreso cultural, económico e intelectual en los últimos 50.000 años va en contra de una hipótesis popular en el campo. "No parece que haya habido una o unas pocas mutaciones que de pronto aparecieran entre nuestros antepasados y les permitieran pensar de formas profundamente distintas", dice Reich.
En su lugar, dicen los investigadores, una constelación de factores, como el medio ambiente, el estilo de vida y, posiblemente, la genética, condujeron probablemente a los grandes cambios que se produjeron. "Los genetistas a menudo buscan ejemplos en los que la genética es la explicación. Aquí, paradójicamente, los datos genéticos muestran que no habrá respuestas genéticas claras ", dice Reich.
Obstáculos
Mallick y sus colegas han vencido los significativos obstáculos logísticos planteados por compartir y procesar una enorme cantidad de datos.
A menudo, en los estudios de este tamaño, los datos se recogen en muchos laboratorios que utilizan diferentes máquinas de secuenciación y diferentes protocolos experimentales. Esto puede crear los llamados efectos batch, que hacen que sea difícil distinguir verdaderas diferencias entre las muestras. El nuevo estudio minimizó estos efectos enviando todas las muestras a un único centro para ser secuenciadas al mismo tiempo.
El equipo puso gran parte de la serie de datos a disposición del público en 2014; varios grupos de investigación ya los han utilizado para sus estudios.
En cierto modo, según los autores, los resultados reportados hasta ahora son sólo la punta del iceberg.
"Es imposible para nuestro grupo analizar incluso una pequeña fracción de lo que los datos representan", dice Mallick. "Nuestro objetivo es hacer que la gente los use para resolver sus propias preguntas."
Referencia bibliográfica:
Swapan Mallick et al.: The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations. Nature (2016). DOI: 10.1038/nature18964
Swapan Mallick et al.: The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations. Nature (2016). DOI: 10.1038/nature18964