Autorretrato de un paciente con esquizofrenia, en el acto de su tratamiento. Fuente: Wikimedia Commons.
La esquizofrenia es una enfermedad compleja; algunos de sus síntomas son la dificultad para discernir entre realidad y fantasía y la confusión mental. Además, estos pueden tardar meses o años en aparecer.
Se calcula que, aproximadamente una de cada siete personas adultas padece este trastorno, uno de las enfermedades psíquicas con mayor grado de discapacidad, y que el 80 % del riesgo de padecerla es de origen genético.
Aún así, los especialistas todavía no conocen bien las causas de este trastorno. De hecho, no se ha avanzado mucho en la identificación de la variación genética que predispone a la esquizofrenia
Ahora, un estudio reciente aporta una nueva clave en esta dirección, con el descubrimiento de que una región del genoma implicada en la función del sistema inmunitario, el llamado complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), está relacionada con la predisposición genética a la esquizofrenia.
Dos grupos de investigadores conocidos a nivel internacional, el Wellcome Trust Case Control Consortium 2 y el Irish Schizophrenia Genomics Consortium colaboraron en este nuevo estudio que se suma a las numerosas publicaciones sobre la materia y que consistió en la identificación de variantes genéticas que afectan a la función del sistema inmunitario, lo que podría aumentar el riesgo hereditario de padecer esquizofrenia.
Los investigadores se basaron en bases de datos y enfoques múltiples para obtener sus resultados, los cuales han corroborado el papel de los genes del CMH en el riesgo de padecer esquizofrenia.
Se calcula que, aproximadamente una de cada siete personas adultas padece este trastorno, uno de las enfermedades psíquicas con mayor grado de discapacidad, y que el 80 % del riesgo de padecerla es de origen genético.
Aún así, los especialistas todavía no conocen bien las causas de este trastorno. De hecho, no se ha avanzado mucho en la identificación de la variación genética que predispone a la esquizofrenia
Ahora, un estudio reciente aporta una nueva clave en esta dirección, con el descubrimiento de que una región del genoma implicada en la función del sistema inmunitario, el llamado complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), está relacionada con la predisposición genética a la esquizofrenia.
Dos grupos de investigadores conocidos a nivel internacional, el Wellcome Trust Case Control Consortium 2 y el Irish Schizophrenia Genomics Consortium colaboraron en este nuevo estudio que se suma a las numerosas publicaciones sobre la materia y que consistió en la identificación de variantes genéticas que afectan a la función del sistema inmunitario, lo que podría aumentar el riesgo hereditario de padecer esquizofrenia.
Los investigadores se basaron en bases de datos y enfoques múltiples para obtener sus resultados, los cuales han corroborado el papel de los genes del CMH en el riesgo de padecer esquizofrenia.
Seis millones de variantes genéticas analizadas
“Gracias al esfuerzo de todos, hemos obtenido más datos sobre el riesgo específico y los alelos protectores presentes en el locus del CMH, un paso fundamental para determinar con exactitud los mecanismos involucrados en el riesgo genético de esta enfermedad”, ha señalado el Dr.
Aiden Corvin, uno de los autores principales y profesor en el Trinity College de Dublín.
“No obstante, la identificación de los genes o alelos de riesgo específicos ha sido un trabajo complejo, pues se trata de una región de gran variación genómica tanto en el seno de una misma población como entre diferentes poblaciones”, añade Corvin.
Los investigadores empezaron llevando a cabo un análisis masivo del genoma. Analizaron más de seis millones de variantes genéticas en pacientes esquizofrénicos y en controles (personas no afectadas) en Irlanda, lo que les permitió elaborar una lista de variantes donde se observaban las señales más acusadas de asociación con la esquizofrenia.
A continuación, los científicos llevaron a cabo un trabajo similar en una muestra independiente de 13.195 casos y 31.021 controles de todo el mundo para dar con las mismas señales. Los datos se obtuvieron de la asociación internacional de genética de la esquizofrenia.
El trabajo de replicación es una estrategia científica de gran importancia, especialmente en el ámbito de la genética, para reforzar y apoyar los hallazgos originales.
Relación del sistema inmune con la esquizofrenia
Los análisis permitieron también identificar una laguna importante en los mecanismos biológicos de la esquizofrenia. Hace tiempo que se relaciona el sistema inmunológico con la esquizofrenia; algunos ejemplos son: la infección por virus, la intolerancia al gluten, los cambios en la concentración de citoquinas en sangre y en líquido cefalorraquídeo, y otros factores que afectan a la esquizofrenia.
“A pesar de ello, se conoce poco la relación entre las alteraciones del sistema inmunológico y la etiología y fisiopatología de esta enfermedad”, ha comentado el Dr. John Krystal, director de Biological Psychiatry.
Krystal añade que “una nueva vía de gran importancia para la investigación de la esquizofrenia será la realización de nuevos estudios inmunológicos que proporcionen información sobre los mecanismos por los cuales la variación de genes que codifican para el sistema inmunitario afecta a esta enfermedad”.
“Gracias al esfuerzo de todos, hemos obtenido más datos sobre el riesgo específico y los alelos protectores presentes en el locus del CMH, un paso fundamental para determinar con exactitud los mecanismos involucrados en el riesgo genético de esta enfermedad”, ha señalado el Dr.
Aiden Corvin, uno de los autores principales y profesor en el Trinity College de Dublín.
“No obstante, la identificación de los genes o alelos de riesgo específicos ha sido un trabajo complejo, pues se trata de una región de gran variación genómica tanto en el seno de una misma población como entre diferentes poblaciones”, añade Corvin.
Los investigadores empezaron llevando a cabo un análisis masivo del genoma. Analizaron más de seis millones de variantes genéticas en pacientes esquizofrénicos y en controles (personas no afectadas) en Irlanda, lo que les permitió elaborar una lista de variantes donde se observaban las señales más acusadas de asociación con la esquizofrenia.
A continuación, los científicos llevaron a cabo un trabajo similar en una muestra independiente de 13.195 casos y 31.021 controles de todo el mundo para dar con las mismas señales. Los datos se obtuvieron de la asociación internacional de genética de la esquizofrenia.
El trabajo de replicación es una estrategia científica de gran importancia, especialmente en el ámbito de la genética, para reforzar y apoyar los hallazgos originales.
Relación del sistema inmune con la esquizofrenia
Los análisis permitieron también identificar una laguna importante en los mecanismos biológicos de la esquizofrenia. Hace tiempo que se relaciona el sistema inmunológico con la esquizofrenia; algunos ejemplos son: la infección por virus, la intolerancia al gluten, los cambios en la concentración de citoquinas en sangre y en líquido cefalorraquídeo, y otros factores que afectan a la esquizofrenia.
“A pesar de ello, se conoce poco la relación entre las alteraciones del sistema inmunológico y la etiología y fisiopatología de esta enfermedad”, ha comentado el Dr. John Krystal, director de Biological Psychiatry.
Krystal añade que “una nueva vía de gran importancia para la investigación de la esquizofrenia será la realización de nuevos estudios inmunológicos que proporcionen información sobre los mecanismos por los cuales la variación de genes que codifican para el sistema inmunitario afecta a esta enfermedad”.