La técnica reconstruye el genoma completo de un feto humano de forma no invasiva. Imagen: Shendure Lab.
Científicos estadounidenses han reconstruido el genoma completo de un feto humano a partir de las muestras de ADN de los futuros padres.
La técnica prenatal empleada para alcanzar este logro, y de la que se hace eco la revista Science Translational Medicine, se postula como una prueba de detección de enfermedades congénitas no invasiva a las 18 semanas y media de gestación.
Aproximadamente, el 13% del ADN circulante en la sangre materna es de origen fetal.
Aunque su concentración varía de una mujer a otra, los expertos, liderados por Jacob O. Kitzman, investigador de la Universidad de Washington (en Estados Unidos), demostraron su potencial en el diagnóstico prenatal, al combinarlo con los millones de variantes genéticas de la embarazada (haplotipo) y la secuenciación del genoma del futuro padre.
Uno de los mayores retos fue predecir qué variantes genéticas se transmitirían de madre a hijo, ya que la mayoría del material genético del plasma deriva de la madre y no del feto. Otro de los inconvenientes fue identificar las nuevas mutaciones en el genoma del feto.
Los investigadores dejan constancia de la necesidad de mejorar este método, que en 2010 ya había mostrado su potencial predictivo a partir del ADN circulante en el plasma de la mujer embarazada.
La técnica prenatal empleada para alcanzar este logro, y de la que se hace eco la revista Science Translational Medicine, se postula como una prueba de detección de enfermedades congénitas no invasiva a las 18 semanas y media de gestación.
Aproximadamente, el 13% del ADN circulante en la sangre materna es de origen fetal.
Aunque su concentración varía de una mujer a otra, los expertos, liderados por Jacob O. Kitzman, investigador de la Universidad de Washington (en Estados Unidos), demostraron su potencial en el diagnóstico prenatal, al combinarlo con los millones de variantes genéticas de la embarazada (haplotipo) y la secuenciación del genoma del futuro padre.
Uno de los mayores retos fue predecir qué variantes genéticas se transmitirían de madre a hijo, ya que la mayoría del material genético del plasma deriva de la madre y no del feto. Otro de los inconvenientes fue identificar las nuevas mutaciones en el genoma del feto.
Los investigadores dejan constancia de la necesidad de mejorar este método, que en 2010 ya había mostrado su potencial predictivo a partir del ADN circulante en el plasma de la mujer embarazada.
Un 1% de fetos afectados
Aun así, aseguran que su hallazgo podría servir para obtener un mapa prenatal integral de los trastornos mendelianos en “un futuro próximo”.
Se conocen más de 3.000 enfermedades genéticas con un patrón de herencia claro, que afectan al 1% de los nacimientos.
Una de ellas es el síndrome de Down, que responde a un trastorno genético por una copia extra del cromosoma 21.
Estos desórdenes, transmitidos por herencia según las Leyes de Mendel, se detectan mediante dos pruebas prenatales invasivas, que solo se realizan si el médico sospecha de alguna anomalía cromosómica.
La primera se hace con un pequeño trozo de tejido del útero, que se consigue vía vaginal o abdominal, y se conoce como muestra de vellosidades coriónicas.
La otra es la amniocentesis, realizada a través de vía vaginal. En ella, durante el segundo trimestre del embarazo se extrae el líquido amniótico que rodea al feto.
Aun así, aseguran que su hallazgo podría servir para obtener un mapa prenatal integral de los trastornos mendelianos en “un futuro próximo”.
Se conocen más de 3.000 enfermedades genéticas con un patrón de herencia claro, que afectan al 1% de los nacimientos.
Una de ellas es el síndrome de Down, que responde a un trastorno genético por una copia extra del cromosoma 21.
Estos desórdenes, transmitidos por herencia según las Leyes de Mendel, se detectan mediante dos pruebas prenatales invasivas, que solo se realizan si el médico sospecha de alguna anomalía cromosómica.
La primera se hace con un pequeño trozo de tejido del útero, que se consigue vía vaginal o abdominal, y se conoce como muestra de vellosidades coriónicas.
La otra es la amniocentesis, realizada a través de vía vaginal. En ella, durante el segundo trimestre del embarazo se extrae el líquido amniótico que rodea al feto.
Referencia
Kitzman, J.O.; Snyder, M.W.; Ventura, M.; Lewis, A.P.; Qiu, R.; Simmons, L.E.; Gammill, H.S.; Rubens, C.E.; Santillan, D.A.; Murray, J.C.; Tabor, H.K.; Bamshad, M.J.; Eichler, E.E.; Shendure, J. “Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus”. Science Translational Medicine 137 (4): 1-8, 6 de junio de 2012.
Kitzman, J.O.; Snyder, M.W.; Ventura, M.; Lewis, A.P.; Qiu, R.; Simmons, L.E.; Gammill, H.S.; Rubens, C.E.; Santillan, D.A.; Murray, J.C.; Tabor, H.K.; Bamshad, M.J.; Eichler, E.E.; Shendure, J. “Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus”. Science Translational Medicine 137 (4): 1-8, 6 de junio de 2012.