Una nueva evaluación de riesgo genético podría ayudar a identificar a individuos en peligro de padecer enfermedades coronarias mucho más precozmente. Por eso, esta herramienta podría mejorar la prevención de este trastorno. Ha sido desrrollado por la British Heart Foundation (BHF) y el National Institute for Health Research (NIHR) del Reino Unido.
Se calcula que, solo en el Reino Unido, las enfermedades coronarias afectan a cerca de 2,3 millones de personas y son la causa de cerca de 70 mil muertes cada año, la mayoría debido a infartos.
La nueva herramienta de evaluación genética ha sido fruto de una investigación internacional, una colaboración entre el profesor Sir Nilesh Samani, de la Universidad de Leicester (recientemente nombrado Director Médico de la BHF) e investigadores de Australia, Finlandia, Alemania y Holanda.
Sus resultados han mostrado cómo se pueden prever los riesgos de padecer enfermedades cardiovasculares antes de que aparezcan los síntomas.
La solución está en nuestro ADN
Hasta donde sabemos, los factores genéticos son muy influyentes a la hora de padecer una enfermedad cardiovascular. Recientes avances en genética además han llevado a la identificación de muchos poliformismos de nucleótido único, es decir pequeñas diferencias en nuestro ADN que varían de una persona a otra. El presente estudio demuestra cómo utilizando este nuevo dato se puede abrir el camino para realizar intervenciones preventivas y personalizadas.
A partir de la observación de cerca de 49 mil poliformismos de nucleótido único, los investigadores han logrado desarrollar una evaluación de riesgo genómico y han demostrado que el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares aumenta en proporción a dicha evaluación.
Su trabajo es el primero que contempla un número tan elevado de poliformismos de nucleótido único como indicador (permite tener una imagen completa de los riesgos) del peligro de cada persona de desarrollar enfermedades cardiovasculares.
Hasta ahora, la evaluación de estos riesgos clínicos ha estado basada en los factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares conocidas: niveles de colesterol, alta presión sanguínea, la diabetes o tabaquismo.
Pero estas evaluaciones son imprecisas y no permiten identificar a muchas personas que pueden desarrollar enfermedades cardiovasculares. Los investigadores muestran que la puntuación de riesgo genómico es independiente de la evaluación de riesgos clínicos y que, combinando ambas puntuaciones de riesgo, se podrá predecir de mejor manera si una persona puede desarrollar enfermedades cardiovasculares en los siguientes 10 años.
El profesor Sir Nilesh Samani, de la Universidad de Leicester, autor del estudio y co-director del descubrimiento de varios genes asociados a enfermedades coronarias, indica que "este es el primer gran estudio que muestra los beneficios potenciales del uso de una evaluación de riesgo genético más allá de los métodos actuales, y que sirve para identificar a las personas que tienen un mayor riesgo de padecer una enfermedad coronaria. Ya sabemos que las enfermedades cardiovasculares se desarrollan muy pronto, varias décadas antes de que se muestren los síntomas, por lo que se deberían aplicar medidades preventivas lo más pronto posible, especialmente en aquellas personas pertenecientes a un grupo de riesgo".
"Por desgracia, las actuales evaluaciones de riesgos clínicos no son buenas evaluando el riesgo hasta una cierta edad. Por otro lado, el poliformismo de nucleótido único, basado en nuestro ADN, puede estudiarse a cualquier edad. Todavía se necesitan más estudios para demostrar el preciso valor clínico de este enfoque en distintas poblaciones. No obstante, cuando más pronto se identifiquen estas personas, antes pueden cambiar su estilo de vida e iniciar una medicación que pueda reducir los riesgos que tienen de padecer un ataque cardíaco, por lo que se podrían salvar muchas vidas", sigue diciendo Samani en un comunicado de la Universidad de Leicester.
La prevención es la mejor de las curas
El doctor Mike Knapton, Director Médico asociado en la Organización Británica del Corazón, que ha ayudado en la investigación, apunta lo siguiente: "Esta nueva herramienta podría ser muy valiosa para identificar con precisión que personas tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades del corazón".
"No obstante, es importante recordar que tener una predisposición genética a padecer enfermedades coronarias no significa que se vaya a tener un ataque cardíaco. Gracias a la investigación, las personas que se encuentren en el grupo de riesgo pueden reducir sus probabilidades de tener un ataque cardíaco dejando de fumar, haciendo ejercicio regularmente, controlar su peso y tomar la medicación prescrita más adecuada".
Gad Abraham, Aki S. Havulinna, Oneil G. Bhalala, Sean G. Byars, Alysha M. De Livera, Laxman Yetukuri, Emmi Tikkanen, Markus Perola, Heribert Schunkert, Eric J. Sijbrands, Aarno Palotie, Nilesh J. Samani, Veikko Salomaa, Samuli Ripatti, Michael Inouye. Genomic prediction of coronary heart disease. European Heart Journal (2016). DOI: 10.1093/eurheartj/ehw450.