Un equipo internacional de científicos ha descubierto que determinadas mutaciones genéticas alteran la comunicación entre los dos hemisferios cerebrales.
Han identificado el gen que origina un fallo en el desarrollo del cuerpo calloso, la principal estructura cerebral responsable de la comunicación entre ambos hemisferios. Los resultados de esta investigación, de la que el CERN informa en un comunicado, se han publicado en Nature Genetics.
Los dos hemisferios cerebrales están unidos entre sí y de comunican gracias al cuerpo calloso, una especie de puente que permite el paso de la información del uno al otro y que participa asimismo en los procesos de la memoria y el aprendizaje.
Algunas personas nacen sin el cuerpo calloso, una anomalía cerebral frecuente que afecta a uno de cada 4.000 recién nacidos.
Esta alteración del desarrollo cerebral puede estar asociado a una deficiencia intelectual de diferente intensidad, o no manifestar ningún síntoma. La detección de esta malformación se produce generalmente en periodo prenatal, en el segundo trimestre de embarazo.
Esta detección precoz es de gran ayuda para predecir la capacidad cognitiva del niño cuando nace. En algunos pacientes adultos a los que no se les detectó durante el embarazo, esta anomalía del cuerpo calloso puede ser descubierta por casualidad mediante un examen de resonancia magnética funcional decidido por otro motivo.
Han identificado el gen que origina un fallo en el desarrollo del cuerpo calloso, la principal estructura cerebral responsable de la comunicación entre ambos hemisferios. Los resultados de esta investigación, de la que el CERN informa en un comunicado, se han publicado en Nature Genetics.
Los dos hemisferios cerebrales están unidos entre sí y de comunican gracias al cuerpo calloso, una especie de puente que permite el paso de la información del uno al otro y que participa asimismo en los procesos de la memoria y el aprendizaje.
Algunas personas nacen sin el cuerpo calloso, una anomalía cerebral frecuente que afecta a uno de cada 4.000 recién nacidos.
Esta alteración del desarrollo cerebral puede estar asociado a una deficiencia intelectual de diferente intensidad, o no manifestar ningún síntoma. La detección de esta malformación se produce generalmente en periodo prenatal, en el segundo trimestre de embarazo.
Esta detección precoz es de gran ayuda para predecir la capacidad cognitiva del niño cuando nace. En algunos pacientes adultos a los que no se les detectó durante el embarazo, esta anomalía del cuerpo calloso puede ser descubierta por casualidad mediante un examen de resonancia magnética funcional decidido por otro motivo.
Agenesia del cuerpo calloso
Los investigadores centraron en su investigación en la ausencia del cuerpo calloso, conocida como agenesia del cuerpo calloso, sin que tenga relación con una posible deficiencia intelectual.
El estudio analizó a nueve familias diferentes, entre las cuales cuatro personas habían padecido la agenesia del cuerpo calloso durante varias generaciones. Esta investigación descubrió entonces, por vez primera, mutaciones genéticas específicas del gen DCC en las personas afectadas, que habían heredado esta particularidad.
La proteína codificada por este gen es un receptor netrin-1 que desempeña un papel clave en la dirección axonal del desarrollo cerebral. Esta proteína permite a los axones, que son prolongaciones de las neuronas, pasar de un lado al otro del cerebro y asegurar así la conexión entre ambos hemisferios.
El gen DCC ya se había asociado a otra patología, que afecta a la capacidad de los pacientes a realizar movimientos diferentes de las dos manos.
« El descubrimiento del gen DCC nos permite comprender mejor las causas de la agenesia del cuerpo calloso y el desarrollo normal y patológico del cerebro, explica Cristel Depienne. Podría tener un impacto importante en el cuadro del diagnóstico prenatal, especialmente permitiendo pronosticar si el niño va a nacer o no con una deficiencia intelectual.”
Los investigadores centraron en su investigación en la ausencia del cuerpo calloso, conocida como agenesia del cuerpo calloso, sin que tenga relación con una posible deficiencia intelectual.
El estudio analizó a nueve familias diferentes, entre las cuales cuatro personas habían padecido la agenesia del cuerpo calloso durante varias generaciones. Esta investigación descubrió entonces, por vez primera, mutaciones genéticas específicas del gen DCC en las personas afectadas, que habían heredado esta particularidad.
La proteína codificada por este gen es un receptor netrin-1 que desempeña un papel clave en la dirección axonal del desarrollo cerebral. Esta proteína permite a los axones, que son prolongaciones de las neuronas, pasar de un lado al otro del cerebro y asegurar así la conexión entre ambos hemisferios.
El gen DCC ya se había asociado a otra patología, que afecta a la capacidad de los pacientes a realizar movimientos diferentes de las dos manos.
« El descubrimiento del gen DCC nos permite comprender mejor las causas de la agenesia del cuerpo calloso y el desarrollo normal y patológico del cerebro, explica Cristel Depienne. Podría tener un impacto importante en el cuadro del diagnóstico prenatal, especialmente permitiendo pronosticar si el niño va a nacer o no con una deficiencia intelectual.”
Referencia
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3794.
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3794.