Actividad metabólica cerebral en personas sin TDAH (izquierda) y con él (derecha). Fuente: Wikimedia Commons.
Una investigación realizada por un equipo de científicos de la Universidad de Cardiff, en Gales, ha constatado por vez primera una condición genética directamente relacionada con el llamado trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
En su estudio, los investigadores descubrieron, en concreto, que los niños que padecen TDAH son más propicios que otros niños a tener duplicados pequeños segmentos de su ADN o a carecer de dichos fragmentos.
Por otro lado, los investigadores constataron una significativa imbricación entre dichos fragmentos de ADN, conocidos como “variantes de número de copias” (CNVs), y otras variantes genéticas relacionadas con el autismo y la esquizofrenia.
Todos estos hallazgos evidencian, según ellos, que el TDAH es un trastorno del desarrollo neurológico o, en otras palabras, que los cerebros de niños con TDAH son diferentes a los cerebros de otros niños.
Trastorno muy prevalente
La profesora Anita Thapar, directora de la investigación, espera que la constatación de la causa genética del trastorno por déficit de atención con hiperactividad “ayude a superar el estigma social asociado al TDAH”.
Según declara la investigadora en un comunicado de la Universidad de Cardiff: “Demasiado a menudo, la gente cree que este trastorno es causa de una mala educación o de una dieta pobre. Ahora se puede afirmar con confianza que el TDAH es una enfermedad genética, y que los cerebros de los niños que padecen esta condición se desarrollan de manera distinta”.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es un trastorno muy prevalente cuya sintomatología se caracteriza por la distracción de moderada a severa, periodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas.
El TDAH se da con mayor frecuencia en varones que en niñas, pero su incidencia no presenta diferencias entre diversas áreas geográficas, grupos culturales o niveles socioeconómicos.
Actualmente, se estima que el TDAH afecta a entre un 5% y un 10% de la población infantil y juvenil, y que representa entre el 20% y el 40% de las consultas en los servicios de psiquiatría infanto-juvenil.
A pesar de la expansión de este trastorno, hasta ahora no se habían recopilado evidencias directas de que esta condición fuera genética, y existía una gran controversia sobre sus causas.
Relación con otras enfermedades
En el estudio realizado, Thapar y sus colaboradores analizaron el genoma de un total de 366 niños, todos ellos diagnosticados clínicamente con TDAH, en comparación con otras 1.000 muestras de control, para tratar de establecer qué variaciones en la constitución genética eran las más comunes en niños con TDAH.
En su estudio, los investigadores descubrieron, en concreto, que los niños que padecen TDAH son más propicios que otros niños a tener duplicados pequeños segmentos de su ADN o a carecer de dichos fragmentos.
Por otro lado, los investigadores constataron una significativa imbricación entre dichos fragmentos de ADN, conocidos como “variantes de número de copias” (CNVs), y otras variantes genéticas relacionadas con el autismo y la esquizofrenia.
Todos estos hallazgos evidencian, según ellos, que el TDAH es un trastorno del desarrollo neurológico o, en otras palabras, que los cerebros de niños con TDAH son diferentes a los cerebros de otros niños.
Trastorno muy prevalente
La profesora Anita Thapar, directora de la investigación, espera que la constatación de la causa genética del trastorno por déficit de atención con hiperactividad “ayude a superar el estigma social asociado al TDAH”.
Según declara la investigadora en un comunicado de la Universidad de Cardiff: “Demasiado a menudo, la gente cree que este trastorno es causa de una mala educación o de una dieta pobre. Ahora se puede afirmar con confianza que el TDAH es una enfermedad genética, y que los cerebros de los niños que padecen esta condición se desarrollan de manera distinta”.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es un trastorno muy prevalente cuya sintomatología se caracteriza por la distracción de moderada a severa, periodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas.
El TDAH se da con mayor frecuencia en varones que en niñas, pero su incidencia no presenta diferencias entre diversas áreas geográficas, grupos culturales o niveles socioeconómicos.
Actualmente, se estima que el TDAH afecta a entre un 5% y un 10% de la población infantil y juvenil, y que representa entre el 20% y el 40% de las consultas en los servicios de psiquiatría infanto-juvenil.
A pesar de la expansión de este trastorno, hasta ahora no se habían recopilado evidencias directas de que esta condición fuera genética, y existía una gran controversia sobre sus causas.
Relación con otras enfermedades
En el estudio realizado, Thapar y sus colaboradores analizaron el genoma de un total de 366 niños, todos ellos diagnosticados clínicamente con TDAH, en comparación con otras 1.000 muestras de control, para tratar de establecer qué variaciones en la constitución genética eran las más comunes en niños con TDAH.
Anita Thapar. Fuente: Universidad de Cardiff.
De esta forma, se descubrió que los niños con este trastorno presentan una tasa significativamente mayor de segmentos de ADN duplicados o ausentes, en comparación con otros niños.
Los científicos constataron, concretamente, que los CNVs atípicos eran casi el doble de comunes en niños con TDAH que en la muestra de control, e incluso más del doble de comunes en el caso de niños con dificultades de aprendizaje.
Asimismo, el análisis permitió establecer una clara relación genética entre las variaciones en la presencia o ausencia los segmentos CNVs relacionados con el TDAH y otros trastornos cerebrales.
Por último, también se constató una relación significativa entre los CNVs identificados en niños con TDAH y regiones del genoma que se sabe influyen en la susceptibilidad al autismo y a la esquizofrenia.
Evaluación clínica rigurosa
La imbricación genética más importante fue descubierta en una región particular del cromosoma 16 que había sido vinculada anteriormente con la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos severos, y que abarca a una serie de genes entre los que se encuentra uno que juega un papel clave en el desarrollo del cerebro.
En lo que se refiere a la relación entre el autismo y el TDAH, los investigadores explican que, aunque estos dos trastornos se dan por separado completamente, lo cierto es que existen ciertas concomitancias entre ellos en lo que a sintomatología y dificultades de aprendizaje se refiere.
La investigación sugiere que dichas concomitancias podrían explicarse desde el punto de vista genético y que, por tanto, habría una base biológica compartida por ambas condiciones.
Todos estos descubrimientos ayudarán a entender los cambios cerebrales que provocan el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, explican los científicos.
De momento, se puede afirmar que el TDAH no se produce por un cambio genético sencillo, sino que más bien es consecuencia de diversos cambios genéticos, incluyendo los cambios en los CNVs fruto de la relación del niño con su entorno.
Los investigadores afirman, asimismo, que el conocimiento de las diferencias genéticas constatadas permitirá diagnosticar el TDAH, a partir del análisis de los CNVs identificados. Esto supone contar con una herramienta de evaluación clínica rigurosa de este trastorno.
Contaminación y TDAH
Anteriormente, el TDAH había sido relacionado con otras causas. En 2009, por ejemplo, científicos coreanos estudiaron la vinculación del trastorno por déficit de atención con hiperactividad con la concentración de ftalatos (compuestos químicos de uso muy extendido, presentes en muchos productos del mercado, como juguetes, productos de limpieza, plásticos y cosméticos) en la orina de niños.
Entonces comprobaron que, cuanto más altos eran los niveles de estos compuestos en la orina de los pequeños, mayores síntomas presentaban éstos de hiperactividad.
Por otra parte, hace unos años, la organización WWF advirtió de la peligrosidad para el desarrollo cerebral de los niños europeos de los productos químicos que componen los elementos de nuestra vida cotidiana. Los científicos demostraron en un informe que ciertos rasgos como el autismo, la hiperactividad o la incapacidad de concentración aumentan año tras año en los niños, como consecuencia de su exposición a estos elementos.
Los científicos constataron, concretamente, que los CNVs atípicos eran casi el doble de comunes en niños con TDAH que en la muestra de control, e incluso más del doble de comunes en el caso de niños con dificultades de aprendizaje.
Asimismo, el análisis permitió establecer una clara relación genética entre las variaciones en la presencia o ausencia los segmentos CNVs relacionados con el TDAH y otros trastornos cerebrales.
Por último, también se constató una relación significativa entre los CNVs identificados en niños con TDAH y regiones del genoma que se sabe influyen en la susceptibilidad al autismo y a la esquizofrenia.
Evaluación clínica rigurosa
La imbricación genética más importante fue descubierta en una región particular del cromosoma 16 que había sido vinculada anteriormente con la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos severos, y que abarca a una serie de genes entre los que se encuentra uno que juega un papel clave en el desarrollo del cerebro.
En lo que se refiere a la relación entre el autismo y el TDAH, los investigadores explican que, aunque estos dos trastornos se dan por separado completamente, lo cierto es que existen ciertas concomitancias entre ellos en lo que a sintomatología y dificultades de aprendizaje se refiere.
La investigación sugiere que dichas concomitancias podrían explicarse desde el punto de vista genético y que, por tanto, habría una base biológica compartida por ambas condiciones.
Todos estos descubrimientos ayudarán a entender los cambios cerebrales que provocan el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, explican los científicos.
De momento, se puede afirmar que el TDAH no se produce por un cambio genético sencillo, sino que más bien es consecuencia de diversos cambios genéticos, incluyendo los cambios en los CNVs fruto de la relación del niño con su entorno.
Los investigadores afirman, asimismo, que el conocimiento de las diferencias genéticas constatadas permitirá diagnosticar el TDAH, a partir del análisis de los CNVs identificados. Esto supone contar con una herramienta de evaluación clínica rigurosa de este trastorno.
Contaminación y TDAH
Anteriormente, el TDAH había sido relacionado con otras causas. En 2009, por ejemplo, científicos coreanos estudiaron la vinculación del trastorno por déficit de atención con hiperactividad con la concentración de ftalatos (compuestos químicos de uso muy extendido, presentes en muchos productos del mercado, como juguetes, productos de limpieza, plásticos y cosméticos) en la orina de niños.
Entonces comprobaron que, cuanto más altos eran los niveles de estos compuestos en la orina de los pequeños, mayores síntomas presentaban éstos de hiperactividad.
Por otra parte, hace unos años, la organización WWF advirtió de la peligrosidad para el desarrollo cerebral de los niños europeos de los productos químicos que componen los elementos de nuestra vida cotidiana. Los científicos demostraron en un informe que ciertos rasgos como el autismo, la hiperactividad o la incapacidad de concentración aumentan año tras año en los niños, como consecuencia de su exposición a estos elementos.