La reproducción sexual mejora la especie. Imagen: Sidoroff. Fuente: PhotoXpress.
Durante décadas, se habían propuesto teorías sobre la ventaja genética de la reproducción sexual, pero ninguno había sido probada en humanos, hasta ahora. Investigadores de la Universidad de Montreal y del Centro de Investigación del Hospital Universitario Sainte-Justine (Canadá) acaban de demostrar cómo las predisposiciones de la humanidad a las enfermedades disminuyen gradualmente cuanto más mezclamos nuestro material genético.
Este descubrimiento se ha hecho posible finalmente gracias a la disponibilidad en los últimos años de repositorios de muestras biológicas y datos genéticos de poblaciones de todo el mundo.
A medida que los seres humanos procrean, generación tras generación, el intercambio de material genético entre el hombre y la mujer hace que nuestra especie evolucione poco a poco. Los cromosomas de la madre y el padre se recombinan para crear los cromosomas de su hijo (cromosomas son los bloques de construcción más grandes de los genomas).
Los científicos saben desde hace algún tiempo, sin embargo, que los genomas de los padres no se mezclan de una manera uniforme. Los cromosomas se recombinan con frecuencia en algunos segmentos del genoma, mientras que la recombinación es menos frecuente en otros. Estos segmentos con recombinación de baja frecuencia con el tiempo se recombinan como los otros, pero tardan muchas, muchas generaciones.
Los hallazgos
Más específicamente, el equipo de investigadores canadienses, liderados por Philip Awadalla, descubrió lo siguiente: Los segmentos del genoma humano que no se recombinan con la misma frecuencia que los demás también tienden a llevar una proporción significativamente mayor de mutaciones genéticas propensas a producir enfermedades. Hasta que finalmente tiene lugar la recombinación de cromosomas, estos segmentos acumulan más y más mutaciones malas.
En otras palabras, en lo que se refiere a susceptibilidad a las enfermedades, nuestro material genético en realidad empeora, antes de mejorar. Afortunadamente, las mutaciones que facilitan la aparición de enfermedades son finalmente eliminadas de nuestro código genético a través de la reproducción sexual. "Pero dado que estas mutaciones residen en los segmentos menos dinámicos de nuestro genoma, el proceso puede llegar a durar muchos cientos de generaciones", explica Awadalla en la nota de prensa de la Universidad de Montreal.
Este descubrimiento se ha hecho posible finalmente gracias a la disponibilidad en los últimos años de repositorios de muestras biológicas y datos genéticos de poblaciones de todo el mundo.
A medida que los seres humanos procrean, generación tras generación, el intercambio de material genético entre el hombre y la mujer hace que nuestra especie evolucione poco a poco. Los cromosomas de la madre y el padre se recombinan para crear los cromosomas de su hijo (cromosomas son los bloques de construcción más grandes de los genomas).
Los científicos saben desde hace algún tiempo, sin embargo, que los genomas de los padres no se mezclan de una manera uniforme. Los cromosomas se recombinan con frecuencia en algunos segmentos del genoma, mientras que la recombinación es menos frecuente en otros. Estos segmentos con recombinación de baja frecuencia con el tiempo se recombinan como los otros, pero tardan muchas, muchas generaciones.
Los hallazgos
Más específicamente, el equipo de investigadores canadienses, liderados por Philip Awadalla, descubrió lo siguiente: Los segmentos del genoma humano que no se recombinan con la misma frecuencia que los demás también tienden a llevar una proporción significativamente mayor de mutaciones genéticas propensas a producir enfermedades. Hasta que finalmente tiene lugar la recombinación de cromosomas, estos segmentos acumulan más y más mutaciones malas.
En otras palabras, en lo que se refiere a susceptibilidad a las enfermedades, nuestro material genético en realidad empeora, antes de mejorar. Afortunadamente, las mutaciones que facilitan la aparición de enfermedades son finalmente eliminadas de nuestro código genético a través de la reproducción sexual. "Pero dado que estas mutaciones residen en los segmentos menos dinámicos de nuestro genoma, el proceso puede llegar a durar muchos cientos de generaciones", explica Awadalla en la nota de prensa de la Universidad de Montreal.
"Este descubrimiento nos da una mejor comprensión de cómo nosotros, como seres humanos, ganamos o perdemos riesgo de desarrollar o de contraer enfermedades", explica Awadalla. También les dice a los científicos más precisamente dónde mirar, dentro del genoma humano, para encontrar mutaciones que posibiliten enfermedades, añade, lo cual debería acelerar el descubrimiento e identificación de mutaciones asociadas con enfermedades específicas.
Los genomas
Awadalla y su equipo estudiaron los genomas secuenciados de cientos de personas del repositorio de datos genéticos canadiense CARTaGENE y del Proyecto 1.000 Genomas. Descubrieron que la proporción de mutaciones asociadas con enfermedades era significativamente mayor en los segmentos de baja recombinación, conocidos como "puntos fríos", en relación con las regiones altamente recombinantes, y que los mutaciones malas de estos puntos fríos eran generalmente más perjudiciales que las mutaciones de los segmentos altamente recombinantes.
A través de los programas 1.000 Genomas y CARTaGENE, el equipo fue capaz de comparar este fenómeno entre cuatro grupos de población actuales: africanos, asiáticos, europeos y canadienses de ascendencia francesa. Cada uno de estos grupos genéticos exhiben el comportamiento mencionado en diversos grados. Los individuos africanos mostraron la menor proporción relativa de enfermedades asociadas a mutaciones en puntos fríos de su genoma, mientras que los europeos occidentales mostraban la proporción mayor.
Los genomas
Awadalla y su equipo estudiaron los genomas secuenciados de cientos de personas del repositorio de datos genéticos canadiense CARTaGENE y del Proyecto 1.000 Genomas. Descubrieron que la proporción de mutaciones asociadas con enfermedades era significativamente mayor en los segmentos de baja recombinación, conocidos como "puntos fríos", en relación con las regiones altamente recombinantes, y que los mutaciones malas de estos puntos fríos eran generalmente más perjudiciales que las mutaciones de los segmentos altamente recombinantes.
A través de los programas 1.000 Genomas y CARTaGENE, el equipo fue capaz de comparar este fenómeno entre cuatro grupos de población actuales: africanos, asiáticos, europeos y canadienses de ascendencia francesa. Cada uno de estos grupos genéticos exhiben el comportamiento mencionado en diversos grados. Los individuos africanos mostraron la menor proporción relativa de enfermedades asociadas a mutaciones en puntos fríos de su genoma, mientras que los europeos occidentales mostraban la proporción mayor.
Referencia bibliográfica:
Julie G Hussin, Alan Hodgkinson, Youssef Idaghdour, Jean-Christophe Grenier, Jean-Philippe Goulet, Elias Gbeha, Elodie Hip-Ki, Philip Awadalla: Recombination affects accumulation of damaging and disease-associated mutations in human populations. Nature Genetics (2015). DOI: 10.1038/ng.3216.
Julie G Hussin, Alan Hodgkinson, Youssef Idaghdour, Jean-Christophe Grenier, Jean-Philippe Goulet, Elias Gbeha, Elodie Hip-Ki, Philip Awadalla: Recombination affects accumulation of damaging and disease-associated mutations in human populations. Nature Genetics (2015). DOI: 10.1038/ng.3216.