El epigenoma recoge la orientación sexual de los varones. Imagen: skeeze. Fuente: Pixabay.
Un algoritmo que utiliza la información epigenética de tan sólo nueve regiones del genoma humano puede predecir la orientación sexual de los varones con hasta un 70 por ciento de precisión, según un estudio presentado en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG), celebrada en Baltimore (EE.UU.).
"Hasta donde sabemos, este es el primer ejemplo de un modelo predictivo de la orientación sexual basado en marcadores moleculares", dice Tuck C. Ngun, primer autor del estudio e investigador postdoctoral en la Escuela de Medicina David Geffen de la Universidad de California en Los Ángeles.
Más allá de la información genética contenida en el ADN, los investigadores examinaron los patrones de metilación del ADN -una modificación molecular del ADN que afecta a cuándo y cómo de fuerte se expresa un gen- en todo el genoma de pares de gemelos varones idénticos.
Aunque los gemelos idénticos tienen exactamente la misma secuencia genética, los factores ambientales conducen a diferencias en cómo está metilado su ADN. De este modo, mediante el estudio de los gemelos, los investigadores pudieron controlar las diferencias genéticas y desentrañar el efecto de la metilación. En total, el estudio incluyó a 37 parejas de gemelos en las que uno de los gemelos era homosexual y el otro era heterosexual y 10 parejas en las que ambos gemelos eran homosexuales.
"Uno de los retos era que, dado que estudiábamos gemelos, sus patrones de metilación del ADN estaban altamente correlacionados", explica Ngun en la nota de prensa de la ASHG. Incluso después de un primer análisis, a los investigadores les quedaban más de 400.000 puntos de datos por clasificar.
"La alta correlación y el gran conjunto de datos hacían difícil identificar diferencias entre los gemelos, determinar cuáles afectaban a la orientación sexual, y determinar cuáles de ellas podían usarse de forma predictiva", añade.
"Hasta donde sabemos, este es el primer ejemplo de un modelo predictivo de la orientación sexual basado en marcadores moleculares", dice Tuck C. Ngun, primer autor del estudio e investigador postdoctoral en la Escuela de Medicina David Geffen de la Universidad de California en Los Ángeles.
Más allá de la información genética contenida en el ADN, los investigadores examinaron los patrones de metilación del ADN -una modificación molecular del ADN que afecta a cuándo y cómo de fuerte se expresa un gen- en todo el genoma de pares de gemelos varones idénticos.
Aunque los gemelos idénticos tienen exactamente la misma secuencia genética, los factores ambientales conducen a diferencias en cómo está metilado su ADN. De este modo, mediante el estudio de los gemelos, los investigadores pudieron controlar las diferencias genéticas y desentrañar el efecto de la metilación. En total, el estudio incluyó a 37 parejas de gemelos en las que uno de los gemelos era homosexual y el otro era heterosexual y 10 parejas en las que ambos gemelos eran homosexuales.
"Uno de los retos era que, dado que estudiábamos gemelos, sus patrones de metilación del ADN estaban altamente correlacionados", explica Ngun en la nota de prensa de la ASHG. Incluso después de un primer análisis, a los investigadores les quedaban más de 400.000 puntos de datos por clasificar.
"La alta correlación y el gran conjunto de datos hacían difícil identificar diferencias entre los gemelos, determinar cuáles afectaban a la orientación sexual, y determinar cuáles de ellas podían usarse de forma predictiva", añade.
Algoritmo
Para ordenar los datos, Ngun y sus colegas diseñaron un algoritmo de aprendizaje de máquina llamado FuzzyForest. Encontraron que los patrones de metilación de nueve pequeñas regiones, dispersas por todo el genoma, podían utilizarse para predecir la orientación sexual de los participantes en el estudio con un 70 por ciento de exactitud.
"Estudios anteriores habían identificado regiones más amplias de los cromosomas que estaban involucrados en la orientación sexual, pero con nuestro enfoque hemos sido capaces de definir estas áreas hasta el nivel de pares de bases ", dice Ngun, que añade que se necesitará más investigación para explicar cómo puede estar relacionada la metilación del ADN en estas regiones con la orientación sexual. Los investigadores están probando la precisión del algoritmo en una población más general de hombres.
"La atracción sexual es una parte fundamental de la vida, pero no es algo de lo que sepamos mucho a nivel genético y molecular. Espero que esta investigación nos ayude a entendernos mejor a nosotros mismos y por qué somos como somos ", dice Ngun.
Para ordenar los datos, Ngun y sus colegas diseñaron un algoritmo de aprendizaje de máquina llamado FuzzyForest. Encontraron que los patrones de metilación de nueve pequeñas regiones, dispersas por todo el genoma, podían utilizarse para predecir la orientación sexual de los participantes en el estudio con un 70 por ciento de exactitud.
"Estudios anteriores habían identificado regiones más amplias de los cromosomas que estaban involucrados en la orientación sexual, pero con nuestro enfoque hemos sido capaces de definir estas áreas hasta el nivel de pares de bases ", dice Ngun, que añade que se necesitará más investigación para explicar cómo puede estar relacionada la metilación del ADN en estas regiones con la orientación sexual. Los investigadores están probando la precisión del algoritmo en una población más general de hombres.
"La atracción sexual es una parte fundamental de la vida, pero no es algo de lo que sepamos mucho a nivel genético y molecular. Espero que esta investigación nos ayude a entendernos mejor a nosotros mismos y por qué somos como somos ", dice Ngun.
Referencia bibliográfica:
Ngun TC et al.: A novel predictive model of sexual orientation using epigenetic markers. Reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana 2015.
Ngun TC et al.: A novel predictive model of sexual orientation using epigenetic markers. Reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana 2015.