Detectan una mutación genética en la mayoría de los niños hiperactivos

Las investigaciones sobre esta enfermedad infantil toman nuevos derroteros


Los niños hiperactivos, que representan más del 4% de la población infantil, sufren una impulsividad excesiva que podría estar producida por una mutación genética, según una investigación de la Universidad de Harvard. Esta mutación genética, detectada en la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad, influye en la expresión del gen transportador de norepinefrina, uno de los principales “mensajeros” químicos del cerebro, provocando hiperactividad y déficit de atención. Los resultados sugieren que esta mutación genética aumenta la probabilidad de tener esta enfermedad, pero serán necesarias nuevas investigaciones para extraer conclusiones definitivas al respecto. Por Vanesa Marsh.


Vanessa Marsh
22/12/2006

Sandhya Satyanarayana. Dalhousie University.
Los problemas de hiperactividad y déficit de atención en los niños, conocidos por sus iniciales en inglés como ADHD, son fácilmente reconocibles: incapacidad de concentrarse en una tarea concreta, incapacidad de estarse quietos, poca capacidad de aceptación de las frustraciones y resistencia a las normas, son algunas de sus características. Se calcula que este problema afecta a entre el 4% y el 12% de los niños en edad escolar, y que es más común en varones que en niñas (sólo una de cada cinco niños). ¿Pero cuál es su origen?

Cada vez aparecen más evidencias que indican que la hiperactividad y el déficit en la atención no surgen del ambiente del hogar, sino que tienen causas biológicas. Además, durante años, se pensó que podrían tener su origen en una pequeña lesión cerebral resultado de una infección temprana o de complicaciones en el parto. Ahora ha surgido además otra explicación: la genética.

Desequilibrio neurológico

Desde hace tiempo, los científicos han sospechado que los niños con esta dolencia podrían tener algún problema en la actividad de un neurotransmisor denominado norepinefrina, que es uno de los más importantes mensajeros químicos utilizados por las neuronas.

Ya se había demostrado que la eliminación de este neurotransmisor del cerebro produce una disminución del impulso y la motivación, y puede relacionarse con la depresión.

Además, los especialistas pensaban que el cerebro de los niños hiperactivos podría presentar otro desequilibro entre dos actores importantes, los neurotransmisores y los transportadores (que mantienen el nivel de equilibrio de los mensajes cerebrales). Este desequilibrio puede producir desórdenes como la ansiedad y la depresión.

Teniendo en cuenta estas posibilidades, el psiquiatra Kwang-Soo Kim, de la Harvard Medical School de Estados Unidos, investigó los cambios genéticos que influyen en la expresión del gen transportador de norepinefrina.

Más de la mitad de los niños

Así, Kim y sus colegas identificaron un polimorfismo (A/T) en este gen que controlaría los niveles de expresión del transportador. La forma T de este gen crea una secuencia palindrómica que interactúa con los represores “Slug” y “Scratch” y, consecuentemente, disminuye la expresión del transportador.

Posteriormente, se analizó a un grupo de niños con hiperactividad y déficit de atención, descubriendo que 68 de ellos mostraban dicha mutación genética, mientras otros 60 no la presentaban.

Los resultados, publicados en la revista Proceedings, de la Academia Nacional de las Ciencias de Estados Unidos, señalan que la mayoría de los niños estudiados tenían una frecuencia de mutación mucho más importante en el promotor de dicho gen, en contra de 60 niños con menor frecuencia de mutación.

Según los investigadores, un déficit en el número de transportadores puede producir un aumento en los niveles de neropinefrina, produciendo un comportamiento impulsivo. Los resultados sugieren por tanto que esta mutación genética puede aumentar la probabilidad de tener problemas de hiperactividad y falta de atención, pero serán necesarias nuevas investigaciones para extraer conclusiones definitivas al respecto.



Vanessa Marsh
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