Pastor belga. Fuente: Wikimedia Commons.
Investigadores de Europa y Estados Unidos han descubierto un gen relacionado con la epilepsia en el cromosoma 37 canino de la raza pastor belga. Los descubrimientos, publicados en PLoS ONE, se suman al conocimiento que se posee sobre el trasfondo genético de una de las formas de epilepsia canina más comunes y proporcionan información sobre las epilepsias comunes humanas.
El estudio recibió fondos del proyecto LUPA («Desentrañar la base molecular de trastornos humanos complejos comunes con el perro como sistema modelo»), financiado con 12 millones de euros mediante el tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM) de la UE.
La epilepsia es un grupo de trastornos neurológicos que provocan convulsiones y afectan a entre el 1 % y el 5 % de la población humana durante algún momento de su vida.
El tipo de epilepsia se define en función de distintos síndromes, causas, pronósticos y la edad de los pacientes. Según sus mecanismos básicos, los síndromes epilépticos se dividen en genéticos (idiopáticos), estructurales y metabólicos (sintomáticos) y sin causa conocida.
Investigadores de Dinamarca, Finlandia, Suecia y Estados Unidos, dirigidos por la Universidad de Helsinki y el Instituto de Genética Folkhälsan (Finlandia), compararon el genoma de perros con epilepsia con el de otros sanos que actuaron como control e identificaron una región génica en el cromosoma 37 que está ligada a la forma más común de epilepsia canina.
El estudio recibió fondos del proyecto LUPA («Desentrañar la base molecular de trastornos humanos complejos comunes con el perro como sistema modelo»), financiado con 12 millones de euros mediante el tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM) de la UE.
La epilepsia es un grupo de trastornos neurológicos que provocan convulsiones y afectan a entre el 1 % y el 5 % de la población humana durante algún momento de su vida.
El tipo de epilepsia se define en función de distintos síndromes, causas, pronósticos y la edad de los pacientes. Según sus mecanismos básicos, los síndromes epilépticos se dividen en genéticos (idiopáticos), estructurales y metabólicos (sintomáticos) y sin causa conocida.
Investigadores de Dinamarca, Finlandia, Suecia y Estados Unidos, dirigidos por la Universidad de Helsinki y el Instituto de Genética Folkhälsan (Finlandia), compararon el genoma de perros con epilepsia con el de otros sanos que actuaron como control e identificaron una región génica en el cromosoma 37 que está ligada a la forma más común de epilepsia canina.
Los factores genéticos de la epilepsia
Hasta el 40 % de los pacientes con epilepsia deben su condición a factores genéticos y si la región génica afectada concreta es homocigota el riesgo de padecerla se multiplica por siete. No obstante, el equipo sugirió que podrían existir otros factores genéticos de riesgo aún desconocidos en esta raza de perro.
El tipo de epilepsia que afecta al pastor belga es muy semejante al de otras razas y, por tanto, este descubrimiento podría mejorar el conocimiento que se posee sobre las epilepsias en distintas razas de perros.
«Existen sólo unos pocos genes en la región descubierta y entiendo que si se profundiza en los análisis se podría descubrir el gen de la epilepsia concreto», afirmó el profesor Hannes Lohi de la Universidad de Helsinki, autor sénior del estudio. «De este modo estaríamos en mejor posición para conocer los mecanismos que rigen la enfermedad y crearíamos nuevas herramientas de diagnóstico.»
En relación al estudio, la Dra. Eija Seppälä, también de la Universidad de Helsinki y autora principal del estudio, añadió: «La región genómica identificada es probablemente el factor de riesgo aislado de la epilepsia más importante en el pastor belga y ahora estamos estudiando una variante génica interesante que provoca un cambio de aminoácido a nivel proteico.
Este cambio homocigoto en el aminoácido también está presente en una quinta parte de los pastores belgas sanos. La investigación sobre esta raza no se detiene aquí y se espera identificar la mutación concreta que sirva para realizar una prueba génica en este locus y probablemente en otros cromosomas. Es urgente dar con una prueba génica pues se calcula que casi el 20 % de los perros de esta raza presentan epilepsia . » La epilepsia idiopática de los pastores belgas suele manifestarse a los tres años de edad.
Hasta el 40 % de los pacientes con epilepsia deben su condición a factores genéticos y si la región génica afectada concreta es homocigota el riesgo de padecerla se multiplica por siete. No obstante, el equipo sugirió que podrían existir otros factores genéticos de riesgo aún desconocidos en esta raza de perro.
El tipo de epilepsia que afecta al pastor belga es muy semejante al de otras razas y, por tanto, este descubrimiento podría mejorar el conocimiento que se posee sobre las epilepsias en distintas razas de perros.
«Existen sólo unos pocos genes en la región descubierta y entiendo que si se profundiza en los análisis se podría descubrir el gen de la epilepsia concreto», afirmó el profesor Hannes Lohi de la Universidad de Helsinki, autor sénior del estudio. «De este modo estaríamos en mejor posición para conocer los mecanismos que rigen la enfermedad y crearíamos nuevas herramientas de diagnóstico.»
En relación al estudio, la Dra. Eija Seppälä, también de la Universidad de Helsinki y autora principal del estudio, añadió: «La región genómica identificada es probablemente el factor de riesgo aislado de la epilepsia más importante en el pastor belga y ahora estamos estudiando una variante génica interesante que provoca un cambio de aminoácido a nivel proteico.
Este cambio homocigoto en el aminoácido también está presente en una quinta parte de los pastores belgas sanos. La investigación sobre esta raza no se detiene aquí y se espera identificar la mutación concreta que sirva para realizar una prueba génica en este locus y probablemente en otros cromosomas. Es urgente dar con una prueba génica pues se calcula que casi el 20 % de los perros de esta raza presentan epilepsia . » La epilepsia idiopática de los pastores belgas suele manifestarse a los tres años de edad.