Paul Thompson. Fuente: UCLA.
Un equipo internacional de científicos ha logrado crear un mapa de los genes humanos que aumentan o dificultan la resistencia encefálica a distintos trastornos neurológicos y mentales. Mediante este estudio, publicado en Nature Genetics, se han identificado genes nuevos que podrían aclarar las diferencias que existen en el tamaño del encéfalo y en la inteligencia. Los resultados también podrían resultar útiles en el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos.
Más de doscientos científicos de cien instituciones se plantearon dos objetivos comunes. "Buscábamos genes que aumentasen el riesgo de padecer una enfermedad concreta que pudiera ser heredada por los hijos", explicó el profesor Paul Thompson de la Escuela de Medicina David Geffen de la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA), miembro del Laboratorio de Neuroimagen de la UCLA, en Estados Unidos.
"Buscábamos factores que provocasen atrofia tisular y redujesen el tamaño del encéfalo, un marcador biológico de trastornos hereditarios como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión, el Alzheimer y la demencia", añade el investigador.
El profesor Thompson y sus colegas de Australia y Países Bajos iniciaron hace tres años el proyecto ENIGMA («Mejora de las técnicas de obtención de imágenes genéticas mediante metaanálisis»), dedicado a poner en común imágenes de escáneres encefálicos y datos genómicos.
Más de doscientos científicos de cien instituciones se plantearon dos objetivos comunes. "Buscábamos genes que aumentasen el riesgo de padecer una enfermedad concreta que pudiera ser heredada por los hijos", explicó el profesor Paul Thompson de la Escuela de Medicina David Geffen de la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA), miembro del Laboratorio de Neuroimagen de la UCLA, en Estados Unidos.
"Buscábamos factores que provocasen atrofia tisular y redujesen el tamaño del encéfalo, un marcador biológico de trastornos hereditarios como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión, el Alzheimer y la demencia", añade el investigador.
El profesor Thompson y sus colegas de Australia y Países Bajos iniciaron hace tres años el proyecto ENIGMA («Mejora de las técnicas de obtención de imágenes genéticas mediante metaanálisis»), dedicado a poner en común imágenes de escáneres encefálicos y datos genómicos.
Detalles genéticos
"Cada centro era incapaz de revisar por sí solo suficientes escáneres como para obtener resultados concluyentes", admitió el profesor Thompson. "Al compartir nuestros datos mediante el proyecto ENIGMA creamos una muestra suficientemente grande como para sacar a la luz patrones claros en la variación genética y mostrar la forma en la que estos cambios alteran de forma física el encéfalo".
Este trabajo se diferencia de otros anteriores en que se ha medido el tamaño del encéfalo y de los centros de la memoria mediante múltiples imágenes por resonancia magnética (IRM) obtenidas de más de 21.100 personas sanas, cuyo ADN (ácido desoxirribonucleico) se ha cribado.
"Mediante estudios anteriores se han descubierto genes de riesgo de enfermedades comunes, pero no se sabe a ciencia cierta la manera en la que estos genes afectan al encéfalo", explicó el profesor Thompson. "Por esta razón, nuestro equipo decidió escanear encéfalos de todo el mundo en busca de genes que realizasen una labor directa de protección o que generasen un perjuicio en el encéfalo".
El equipo científico observó cambios leves en el código genético de personas con un tamaño encefálico menor. Según el equipo, los centros de la memoria también presentaban menor tamaño. Cabe reseñar que los mismos genes afectan al cerebro de forma similar con independencia del origen geográfico del sujeto estudiado.
"Millones de personas portan variaciones en su ADN que aumentan o disminuyen la susceptibilidad de su encéfalo a padecer una amplia gama de enfermedades", indicó el investigador de la UCLA. "Tras identificar el gen es posible tratarlo con un fármaco para reducir el riesgo de enfermar. También es posible tomar medidas preventivas mediante el ejercicio físico, la dieta y la estimulación mental con el fin de eliminar los efectos de un gen defectuoso".
El equipo también dio con genes a los que podían atribuirse diferencias individuales en la inteligencia, y descubrió una variante de un gen denominado HMGA2 que influye en el tamaño del encéfalo y en la inteligencia.
El ADN cuenta con cuatro bases nitrogenadas: A, C, T y G, y las personas en las que el gen HMGA2 presenta C en lugar de T poseen encéfalos mayores y obtienen mejores resultados en pruebas de coeficiente intelectual estandarizadas.
"Cada centro era incapaz de revisar por sí solo suficientes escáneres como para obtener resultados concluyentes", admitió el profesor Thompson. "Al compartir nuestros datos mediante el proyecto ENIGMA creamos una muestra suficientemente grande como para sacar a la luz patrones claros en la variación genética y mostrar la forma en la que estos cambios alteran de forma física el encéfalo".
Este trabajo se diferencia de otros anteriores en que se ha medido el tamaño del encéfalo y de los centros de la memoria mediante múltiples imágenes por resonancia magnética (IRM) obtenidas de más de 21.100 personas sanas, cuyo ADN (ácido desoxirribonucleico) se ha cribado.
"Mediante estudios anteriores se han descubierto genes de riesgo de enfermedades comunes, pero no se sabe a ciencia cierta la manera en la que estos genes afectan al encéfalo", explicó el profesor Thompson. "Por esta razón, nuestro equipo decidió escanear encéfalos de todo el mundo en busca de genes que realizasen una labor directa de protección o que generasen un perjuicio en el encéfalo".
El equipo científico observó cambios leves en el código genético de personas con un tamaño encefálico menor. Según el equipo, los centros de la memoria también presentaban menor tamaño. Cabe reseñar que los mismos genes afectan al cerebro de forma similar con independencia del origen geográfico del sujeto estudiado.
"Millones de personas portan variaciones en su ADN que aumentan o disminuyen la susceptibilidad de su encéfalo a padecer una amplia gama de enfermedades", indicó el investigador de la UCLA. "Tras identificar el gen es posible tratarlo con un fármaco para reducir el riesgo de enfermar. También es posible tomar medidas preventivas mediante el ejercicio físico, la dieta y la estimulación mental con el fin de eliminar los efectos de un gen defectuoso".
El equipo también dio con genes a los que podían atribuirse diferencias individuales en la inteligencia, y descubrió una variante de un gen denominado HMGA2 que influye en el tamaño del encéfalo y en la inteligencia.
El ADN cuenta con cuatro bases nitrogenadas: A, C, T y G, y las personas en las que el gen HMGA2 presenta C en lugar de T poseen encéfalos mayores y obtienen mejores resultados en pruebas de coeficiente intelectual estandarizadas.