Mapa del proceso de diseminación de los individuos portadores del linaje HV4a1a. Imagen: USC
“Que la Historia se escribe también en el ADN es un hecho conocido para los genetistas”, asegura Antonio Salas, coordinador del estudio. Hace unos años el IML ya había presentado un artículo en el que se daba a conocer el hallazgo de un linaje conocido como H2a5, que aparentaba tener su origen en el País Vasco. Según Salas, “el trabajo tuvo luego un gran impacto, ya que demostraba que en esta región se habían producido procesos de aislamiento poblacional durante por lo menos los últimos mil años, y hasta épocas recientes”.
Hace aproximadamente un año se inició el estudio de otro linaje que semejaba tener una distribución también peculiar, similar a la de H2a5, aunque los datos de las pesquisas preliminares parecían un tanto confusos. Este linaje fue bautizado como HV4a1a. Se decidió investigar más en profundidad este linaje intentado obtener muestras de individuos portadores.
Al mismo tiempo, se llevó a cabo una intensa busca en bases de datos, proceso que en la terminología genómica se conoce como data mining. El objetivo era localizar este linaje en poblaciones representativas de otras partes del mundo. Se recurrió también la bases de datos privadas, localizadas en compañías dedicadas la este campo de la medicina, y finalmente se consiguió recopilar información de esta recurrencia en cientos de miles de secuencias.
El artículo, en el que también participó otro de los miembros de este centro, Alberto Gómez-Carballa, acaba de ser publicado en la revista estadounidense PLoS One, una de las principales publicaciones científicas del mundo en volumen de artículos y grado de difusión. Científicos de las universidades de Pavia y Perugia, en Italia, y de Haifa en Israel también hicieron sus aportaciones a este trabajo.
Características diferenciales
El resultado fue sorprendente, porque concluyó que este linaje estaba localizado casi exclusivamente en la zona franco-cántabra, con cierta diseminación en localidades ubicadas a lo largo de la cornisa cantábrica, incluyendo también Asturias y Galicia. Con todo, destaca Antonio Salas, “el foco principal de este linaje estaría situado en Cantabria, País Vasco, Navarra y la Aquitania francesa”.
La historia de este linaje se remonta a la época prehistórica. Su ancestro primitivo nace en algún lugar indeterminado del Este de Europa hace aproximadamente 14.000 años. Desde allí, una rama se mueve hacia Oriente Medio y otra hacia el centro de Europa, hace unos 10.000 años. Esta rama evoluciona a su vez al linaje del estudio, el HV4a1a, que finalmente se establece en el eje franco-cántabro alrededor del año 3.400 antes de nuestra era. Aquí, luego del período más intenso de la última glaciación, se incuba y aumenta significativamente en frecuencia.
Hace aproximadamente un año se inició el estudio de otro linaje que semejaba tener una distribución también peculiar, similar a la de H2a5, aunque los datos de las pesquisas preliminares parecían un tanto confusos. Este linaje fue bautizado como HV4a1a. Se decidió investigar más en profundidad este linaje intentado obtener muestras de individuos portadores.
Al mismo tiempo, se llevó a cabo una intensa busca en bases de datos, proceso que en la terminología genómica se conoce como data mining. El objetivo era localizar este linaje en poblaciones representativas de otras partes del mundo. Se recurrió también la bases de datos privadas, localizadas en compañías dedicadas la este campo de la medicina, y finalmente se consiguió recopilar información de esta recurrencia en cientos de miles de secuencias.
El artículo, en el que también participó otro de los miembros de este centro, Alberto Gómez-Carballa, acaba de ser publicado en la revista estadounidense PLoS One, una de las principales publicaciones científicas del mundo en volumen de artículos y grado de difusión. Científicos de las universidades de Pavia y Perugia, en Italia, y de Haifa en Israel también hicieron sus aportaciones a este trabajo.
Características diferenciales
El resultado fue sorprendente, porque concluyó que este linaje estaba localizado casi exclusivamente en la zona franco-cántabra, con cierta diseminación en localidades ubicadas a lo largo de la cornisa cantábrica, incluyendo también Asturias y Galicia. Con todo, destaca Antonio Salas, “el foco principal de este linaje estaría situado en Cantabria, País Vasco, Navarra y la Aquitania francesa”.
La historia de este linaje se remonta a la época prehistórica. Su ancestro primitivo nace en algún lugar indeterminado del Este de Europa hace aproximadamente 14.000 años. Desde allí, una rama se mueve hacia Oriente Medio y otra hacia el centro de Europa, hace unos 10.000 años. Esta rama evoluciona a su vez al linaje del estudio, el HV4a1a, que finalmente se establece en el eje franco-cántabro alrededor del año 3.400 antes de nuestra era. Aquí, luego del período más intenso de la última glaciación, se incuba y aumenta significativamente en frecuencia.
Un linaje peculiar
Para Antonio Salas, “hay muchos aspectos curiosos en este linaje. Por ejemplo, está detectado también en poblaciones de Canadá, en concreto entre los acadians, un grupo poblacional que se establece en Norteamérica aproximadamente en el año 1.700”. La explicación vendría dada por el hecho de que muy probablemente los acadians eran originarios del sudoeste de Francia. El linaje se detectó asimismo en otros grupos canadienses, como los gaspesians y los loyalist, también de origen francés.
En una obra de Benjamin Sulte de 1906 (El origen de los franceses canadienses), este autor indica que el dialecto acadian deriva probablemente de la zona del golfo de Vizcaya y de la región del río Loira. Por lo tanto, los datos apuntan la que estos linajes se originaron en la Aquitania francesa y, en última instancia, en el País Vasco. Finalmente, existen pequeñas ramas de HV4a1a que se asentaron en las islas británicas (y que desde allí se instalaron también en los Estados Unidos), y otro sub-linaje que se localiza al sur de Italia, en la región napolitana.
Los resultados aportan también un hecho de gran interés: el linaje principal HV4a1a tiene aproximadamente 5.400 años, y junto con los varios linajes derivados, se observa que en todos estos años apenas traspasó las fronteras de la zona franco-cántabra. Si bien la trayectoria de HV4a1a tiene cierto paralelismo con el linaje H2a5, sobre el que se había centrado el anterior estudio del Instituto de Medicina Legal en este ámbito, esta es la primera vez que se evidencia una continuidad geográfica y temporal de este linaje en esta región durante un espacio tan prolongado.
En opinión de Antonio Salas, “esto indica que la región mantuvo un evidente aislamiento poblacional con respeto a las regiones circundantes durante un amplio período, lo que podría explicar por qué en esta área se preservaron numerosas especificidades culturales, entre las que cabe destacar el idioma vasco, aislado lingüísticamente y del que su origen sigue siendo un misterio y objeto de debate permanente”.
Interpretación de los resultados
Los responsables del estudio advierten sobre “la posibilidad de que un estudio de estas características suscite interpretaciones erróneas y confusas”. Por este motivo, Antonio Salas aclara que “desde ningún punto de vista debe pensarse que estas poblaciones son distintas al resto simplemente porque este linaje se encuentra localizado casi exclusivamente en esta región”, y lo explica de la siguiente manera: “Primero, porque solamente un porcentaje minoritario de los habitantes de esta zona es portador del linaje estudiado; y segundo, porque se trata de una parte muy reducida del genoma completo de un individuo, y por lo tanto nada puede decir del resto del genoma de su portador”.
En esta línea, Salas explica que, dependiendo del modelo y de la complejidad del mestizaje, un portador de un linaje de estas características en Canadá o en cualquier otro sitio podría tener “un fenotipo no europeo”; y que, en todo caso, “el genoma de los individuos, procedan de donde procedan, es tan parecido que las diferencias no llegan ni al 3% del total en el caso más extremo”.
La utilidad práctica de este tipo de información biomédica es, no obstante, muy variado para otras disciplinas. Así, conocer el patrón de variabilidad genética en las poblaciones humanas puede ser decisivo en investigaciones policiales de cara a la elaboración del retrato-robot genético de un potencial sospechoso, incluida la posibilidad de conocer su origen geográfico.
Para Antonio Salas, “hay muchos aspectos curiosos en este linaje. Por ejemplo, está detectado también en poblaciones de Canadá, en concreto entre los acadians, un grupo poblacional que se establece en Norteamérica aproximadamente en el año 1.700”. La explicación vendría dada por el hecho de que muy probablemente los acadians eran originarios del sudoeste de Francia. El linaje se detectó asimismo en otros grupos canadienses, como los gaspesians y los loyalist, también de origen francés.
En una obra de Benjamin Sulte de 1906 (El origen de los franceses canadienses), este autor indica que el dialecto acadian deriva probablemente de la zona del golfo de Vizcaya y de la región del río Loira. Por lo tanto, los datos apuntan la que estos linajes se originaron en la Aquitania francesa y, en última instancia, en el País Vasco. Finalmente, existen pequeñas ramas de HV4a1a que se asentaron en las islas británicas (y que desde allí se instalaron también en los Estados Unidos), y otro sub-linaje que se localiza al sur de Italia, en la región napolitana.
Los resultados aportan también un hecho de gran interés: el linaje principal HV4a1a tiene aproximadamente 5.400 años, y junto con los varios linajes derivados, se observa que en todos estos años apenas traspasó las fronteras de la zona franco-cántabra. Si bien la trayectoria de HV4a1a tiene cierto paralelismo con el linaje H2a5, sobre el que se había centrado el anterior estudio del Instituto de Medicina Legal en este ámbito, esta es la primera vez que se evidencia una continuidad geográfica y temporal de este linaje en esta región durante un espacio tan prolongado.
En opinión de Antonio Salas, “esto indica que la región mantuvo un evidente aislamiento poblacional con respeto a las regiones circundantes durante un amplio período, lo que podría explicar por qué en esta área se preservaron numerosas especificidades culturales, entre las que cabe destacar el idioma vasco, aislado lingüísticamente y del que su origen sigue siendo un misterio y objeto de debate permanente”.
Interpretación de los resultados
Los responsables del estudio advierten sobre “la posibilidad de que un estudio de estas características suscite interpretaciones erróneas y confusas”. Por este motivo, Antonio Salas aclara que “desde ningún punto de vista debe pensarse que estas poblaciones son distintas al resto simplemente porque este linaje se encuentra localizado casi exclusivamente en esta región”, y lo explica de la siguiente manera: “Primero, porque solamente un porcentaje minoritario de los habitantes de esta zona es portador del linaje estudiado; y segundo, porque se trata de una parte muy reducida del genoma completo de un individuo, y por lo tanto nada puede decir del resto del genoma de su portador”.
En esta línea, Salas explica que, dependiendo del modelo y de la complejidad del mestizaje, un portador de un linaje de estas características en Canadá o en cualquier otro sitio podría tener “un fenotipo no europeo”; y que, en todo caso, “el genoma de los individuos, procedan de donde procedan, es tan parecido que las diferencias no llegan ni al 3% del total en el caso más extremo”.
La utilidad práctica de este tipo de información biomédica es, no obstante, muy variado para otras disciplinas. Así, conocer el patrón de variabilidad genética en las poblaciones humanas puede ser decisivo en investigaciones policiales de cara a la elaboración del retrato-robot genético de un potencial sospechoso, incluida la posibilidad de conocer su origen geográfico.
Referencia
Gómez-Carballa A, Olivieri A, Behar DM, Achilli A, Torroni A, et al. (2012) Genetic Continuity in the Franco-Cantabrian Region: New Clues from Autochthonous Mitogenomes. PLoS ONE 7(3): e32851. doi:10.1371/journal.pone.0032851
Gómez-Carballa A, Olivieri A, Behar DM, Achilli A, Torroni A, et al. (2012) Genetic Continuity in the Franco-Cantabrian Region: New Clues from Autochthonous Mitogenomes. PLoS ONE 7(3): e32851. doi:10.1371/journal.pone.0032851